Identificados genes associados a risco de cancro da mama triplo negativo

Estudo publicado na revista “Journal of the National Cancer Institute”

09 agosto 2018
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Um novo estudo identificou genes específicos que estão associados a um maior risco de cancro da mama triplo negativo.
 
Conduzido por uma equipa de investigadores internacional, o estudo proporciona as bases de uma melhor gestão do risco daquele tipo de cancro da mama particularmente agressivo.
 
Para a sua investigação, a equipa efetuou análises genéticas a 10.901 pacientes com cancro da mama triplo negativo que tinham participando em dois outros estudos. Foram testados 21 genes em 8753 das pacientes, e 17 genes nas restantes 2148.
 
Como resultado, foi descoberto que variações nos genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 e RAD51D estavam associados a um risco elevado de cancro da mama triplo negativo. 
 
Adicionalmente, foi detetado que as mutações nos genes BRIP1 e RAD51C estavam associadas a riscos mais moderados daquele tipo de cancro da mama.
 
Este estudo foi o primeiro a estabelecer os genes que estão associados a riscos elevados de cancro da mama triplo negativo durante toda a vida. 
 
Estudos anteriores tinham já identificado variações genéticas nos genes BARD1, BRIP1, PALB2 e RAD51C mais frequentes em pacientes com aquele subtipo de cancro da mama do que em pacientes com outros subtipos. Porém, este estudo demonstra esta relação em maior detalhe, além de identificar uma nova e forte associação entre o gene RAD51D e a doença.
 
Com estes achados, os riscos genéticos específicos inerentes ao cancro da mama triplo negativo ficam melhor clarificados e poderão ser elaboradas orientações para analisar outros genes que tornam as mulheres suscetíveis a este subtipo de cancro.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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