Identificados 11 novos genes associados à Alzheimer

Estudo publicado na “Nature Genetics”

30 outubro 2013
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Um consórcio internacional identificou 11 novas regiões do genoma envolvidas no aparecimento da doença de Alzheimer, no maior estudo de sempre sobre este tema.
 

O consórcio I-GAP (International Genomics Alzheimer's Project) é fruto de um esforço mundial colaborativo único, que resultou neste estudo, o qual proporciona uma panorâmica geral dos mecanismos moleculares subjacentes à Alzheimer, conduzindo assim a um melhor entendimento da fisiopatologia desta doença.
 

Para o estudo, os investigadores contaram com a participação de dados genéticos de 74.076 pacientes de 15 países e conseguiram descobrir 11 novos genes para além dos já conhecidos, bem como identificar outros 13 que requerem ainda validação. Tinham já sido identificados 10 genes para a doença de Alzheimer desde 2009. No entanto a suscetibilidade individual para a doença mantém-se sem explicação. Em menos de três anos, o programa da I-GAP conseguiu identificar mais genes do que nos 20 anos anteriores.
 

A confirmação do papel dos novos 11 genes poderá trazer novas pistas sobre as causas da doença de Alzheimer. Uma das associações mais significativas encontradas com a doença foi na região HLA-DRB5/DRB1 do complexo maior de histocompatibilidade, uma família de genes fundamental na defesa imunitária do organismo. Esta identificação confirma o papel desempenhado pelo sistema imunitário na doença de Alzheimer. Adicionalmente, esta região tem sido associada a outras duas doenças neurodegenerativas, uma conhecida por ter um mecanismo imune, a esclerose múltipla, e a outra que não se pensava possuir um componente imune importante, a doença de Parkinson.
 

As recentes descobertas confirmam as vias biológicas que se sabe estarem envolvidas na doença de Alzheimer: amiloide e tau. É reforçado o papel desempenhado pela resposta imunitária e pela inflamação, que já tinha sido sugerido em estudos anteriores, assim como a importância da migração celular, do transporte de lípidos e da endocitose . Surgiram, igualmente, novas hipóteses relativas à função sináptica do hipocampo (, do transporte do citoesqueleto e axonal assim como às funções das células mieloides e da microglia.
 

Lindsay A. Farrer, uma das investigadoras neste estudo comenta que “cada gene que implicamos no processo de doença traz novos factos sobre o mecanismo da doença e fornece dados para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas que acabarão por ser mais eficientes em travar a doença, já que os genes são expressos muito antes dos sintomas clínicos aparecerem e de ocorrerem danos no cérebro”.
 

“Vamos continuar a fazer a prospeção destes dados para conseguirmos novas pistas, incluindo mais pacientes e utilizando novas tecnologias como a sequenciação de genomas completos para encontrarmos mais vias e genes novos”, afirmou Sudha Seshadri líder do grupo de investigadores neste estudo.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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