Identificado novo gene implicado na síndrome de Rett

Perturbação neurológica é semelhante ao autismo

29 dezembro 2004
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Investigadores identificaram um segundo gene que poderá estar implicado na síndrome de Rett, uma perturbação do desenvolvimento neurológico semelhante ao autismo e que afecta um em cada 15 mil bebés do sexo feminino no mundo.Após um período de desenvolvimento aparentemente normal do bebé, o aparecimento da síndrome entre os 6 e os 18 meses traduz-se por uma perda de interesse nos jogos, uma atitude de retraimento, movimentos repetitivos de torção das mãos e um atraso no crescimento do perímetro craniano.A síndrome, descrita pela primeira vez em 1966, em Viena, pelo professor Andreas Rett, fora já atribuída a uma mutação do gene MECP2, situado no cromossoma X, sem que se compreendesse o mecanismo de acção.Um outro gene, o DLX5, poderá estar também envolvido, segundo trabalhos de uma equipa de investigadores da Universidade de Berkeley (Califórnia) publicados na edição de Janeiro da revista Nature Genetics, do grupo Nature. A expressão deste segundo gene estaria alterada no cérebro de ratinhos com defeito no gene MECP2.Situado no cromossoma X, de que as bebés têm dois exemplares (um proveniente do pai e o outro da mãe), o gene DLX5 só se exprime normalmente na cópia materna, ficando silencioso o que vem no do pai.No entanto, nas células de pessoas que sofrem de síndrome de Rett exprimem-se as duas cópias do gene, provocando uma sobreprodução da proteína correspondente, segundo Terumi Lohwi-Shigematsu e os colegas. Esta proteína contribui para regularizar a síntese de um mensageiro químico («neurotransmissor GABA») que desempenha um papel essencial no diálogo entre os neurónios.Em gatos desprovidos do gene MECP2, o funcionamento do gene DLX5 aumenta fortemente, podendo também ser afectado o comportamento de outros genes, segundo a equipa de Berkeley, que prossegue os seus trabalhos.Fonte: Lusa

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