Identificado gene que causa anemia ferropénia que não responde a terapêutica oral

Estudo apresentado na “Nature Genetics”

15 abril 2008
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Um estudo publicado na revista “Nature Genetics” sugere uma nova explicação para a anemia por falta de ferro que não responde à terapêutica oral.
 

 

A anemia ferropénica é, normalmente, atribuída à perda crónica de sangue ou a uma dieta inadequada. Neste estudo, os cientistas analisaram indivíduos de cinco famílias que apresentavam a deficiência.
 

 

Segundo o líder da investigação, Karin E. Finberg, da Boston University, nos EUA, foram identificadas famílias com vários indivíduos que não respondiam ao tratamento oral, mas que respondiam à administração intravenosa. Esta constatação reforçou a teoria de que, nesses casos, a deficiência de ferro fosse causada por mutações genéticas.
 

 

O estudo concluiu que, em casos em que a terapêutica oral não é eficaz, o problema pode ter origem em mutações no gene TMRSS6, que codifica uma proteína sérica da transmembrana tipo II produzida pelo fígado que regula a expressão da hepcidina reguladora do ferro sistémico.
 

 

Em resultado disso, os doentes não conseguem produzir eficazmente novos glóbulos vermelhos, dado que a hepcidina "prende" o ferro nas células macrófagas. O que, por sua vez, pode explicar a falta de eficácia das injecções de ferro. A descoberta poderá ainda ajudar doentes com excesso de ferro, bloqueando o gene em causa e interrompendo a absorção da substância pelo intestino.
 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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