Identificado gene associado à esquizofrenia

Estudo publicado na revista “Molecular Psychiatry”

28 janeiro 2013
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Investigadores americanos identificaram uma mutação genética rara que está associada à esquizofrenia, dá conta um estudo publicado na revista “Molecular Psychiatry”.
 

Para este estudo, os investigadores da Johns Hopkins University, nos EUA, recolheram amostras de sangue de 34 indivíduos com esquizofrenia ou transtorno esquizoafetivo, tendo analisado o seu ADN bem como o das suas famílias. Cada um dos participantes pertencia a famílias com antecedentes de doenças mentais. No seu estudo, os investigadores focaram-se no gene NPAS3, que é responsável pela regulação e pelo normal desenvolvimento dos neurónios particularmente numa zona do cérebro que é afetada neste tipo de pacientes.
 

O estudo apurou que dentro de uma mesma família, a mãe que tinha esquizofrenia, assim como os seus dois filhos e um outro que sofria de depressão, apresentavam a mesma mutação genética no gene NPAS3.
 

De forma a averiguar se esta mutação específica afetava o normal funcionamento do gene, os investigadores liderados por Frederick C. Nucifora, realizaram experiências in vitro com neurónios mutados e saudáveis. Foi verificado que os neurónios saudáveis apresentavam longas extensões, o que lhes permitia manter uma boa comunicação com as outras células. Pelo contrário, os neurónios mutados tinham extensões mais curtas.
 

Os investigadores referem que conseguiram demonstrar que de facto a mutação altera a função do NPAS3 e que pode ter efeitos prejudiciais nos neurónios. “O próximo passo é saber exatamente como esta mutação altera a função dos neurónios, e como é que estes influenciam toda a função cerebral”, revelou, em comunicado de imprensa, o investigador.
 

“A compreensão das vias moleculares e biológicas da esquizofrenia é uma forma importante de avançar para o desenvolvimento de tratamentos com poucos efeitos secundários e com maior eficácia do que os atuais. Podemos definitivamente utilizar melhores medicamentos”, conclui Frederick C. Nucifora.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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