Identificadas variantes genéticas associadas à altura

Estudo publicado na revista “American Journal of Human Genetics”

06 janeiro 2011
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Foram identificadas novas variantes genéticas que determinam a altura, mas que também poderão oferecer informações sobre a arquitectura genética de outras características complexas, refere um estudo publicado na revista “American Journal of Human Genetics”.

 

Embora as variáveis ambientais possam ter impacto sobre a estatura da pessoa na vida adulta, a altura é principalmente determinada por alelos específicos herdados pelo indivíduo. Acredita-se que a altura é influenciada por variações de um grande número de genes e que cada variante tem apenas um pequeno impacto. No entanto, a investigação nesta área específica da genética ainda não está muito desenvolvida.

 

Segundo explicou o líder da investigação, Hakon Hakonarson, do Children's Hospital of Philadelphia, EUA, "ainda não se identificaram todas as variantes necessárias para explicar a estatura, e é provável que as variações genéticas adicionais, raras na população ou que tenham um efeito muito pequeno, necessitem de amostras extremamente grandes para uma identificação eficaz.”

 

Para este estudo, os investigadores realizaram uma análise genética complexa com a análise de dados genéticos de mais de 100 mil pessoas, tendo conseguido identificar 64 variantes associadas à estatura. Duas dessas variantes não poderiam ser identificadas, se a amostra não tivesse sido tão grande e se não tivesse sido incluída a genotipagem  de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)pouco comuns.

 

Os resultados sugerem que a análise destes SNP, relativamente raros e que ocorrem em menos de 5% da população, permitem identificar novos sinais e variantes da doença que não são avaliados nos estudos comuns dos SNP.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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