Identificadas variações genéticas raras associadas à esquizofrenia

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

25 novembro 2016
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Uma equipa internacional de investigadores descobriu que em várias regiões do genoma estão presentes mutações que aumentam o risco de esquizofrenia entre quatro a 60 vezes, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

Estas mutações, conhecidas como variantes do número de cópias, são deleções ou duplicações da sequência de ADN. Uma variante do número de cópias pode afetar dezenas de genes ou pode interromper ou duplicar um único gene.
 

Este tipo de variação pode causar alterações significativas no genoma e conduzir a transtornos psiquiátricos. Jonathan Sebat, um dos autores do estudo, já tinha descoberto que este tipo de mutações ocorrem com mais frequência nos pacientes com esquizofrenia do que na população geral.
 

Neste estudo, que envolveu mais de 260 cientistas do mundo inteiro, foram analisados os genomas de 21.094 indivíduos com esquizofrenia e 20.227 sem esta doença. Foram encontradas oito localizações no genoma com variantes de número de cópias associadas ao risco de esquizofrenia.
 

Os investigadores verificaram que apenas uma pequena fração dos casos (1,4%) tinha estas variantes. Verificou-se também que estas variantes do número de cópias ocorreram mais frequentemente em genes envolvidos na função das sinapses, as ligações entre as células cerebrais que transmitem mensagens químicas.
 

Devido à grande dimensão da amostra, o estudo conseguiu encontrar variantes de número de cópias com grandes efeitos que ocorrem em mais de 0,1% dos casos de esquizofrenia. Ainda assim os cientistas dizem que ainda faltam muitas variantes, sendo necessárias mais análises para detetar o risco de variantes com efeitos pequenos ou variantes ultra-raras.
 

Os investigadores acreditam que a aplicação desta mesma abordagem a uma grande e nova quantidade de dados poderá ajudar a descobrir outras variações genómicas e identificar genes específicos que desempenham um papel na esquizofrenia e noutras condições psiquiátricas.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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