Identificadas três mutações associadas ao cancro da tiroide

Estudo publicado “Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism”

04 janeiro 2012
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Investigadores americanos descobriram três genes que estão associados a um maior risco de desenvolvimento de cancro da tiroide, o qual tem vindo a sofrer o maior aumento entre os cancros que afetam os homens e as mulheres, sugere um estudo publicado no “Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism”.

 

Para este estudo, os investigadores do Cleveland Clinic's Lerner Research Institute, nos EUA, contaram com a participação de 3.000 indivíduos, que tinham sido diagnosticados com Síndrome de Cowden , tendo focado a sua atenção na mutação de três genes distintos: o PTEN, o SDH e o KLLN.

 

O gene PTEN é um gene supressor do cancro que está envolvido no crescimento e na divisão celular. Foram encontradas mutações hereditárias no gene PTEN em, aproximadamente, 80% dos pacientes com Síndrome de Cowden, a qual está associada com um maior risco de desenvolvimento de cancro da mama e tiroide. Estas mutações impedem a regulação eficaz da sobrevivência e da divisão celular, que pode conduzir à formação de tumores.

 

Os investigadores concluíram que as mutações no gene PTEN estão, de fato, associadas com um aumento do risco do desenvolvimento do cancro da tiroide. O estudo revelou que dos seis  pacientes, com menos de 18 anos, todos apresentavam mutações neste gene. Contudo, alterações nos genes SDH e KLLN não foram associadas com o cancro da tiroide nas crianças.

Tendo por base estes resultados os investigadores recomendam que a tiroide das crianças com mutações do gene PTEN sejam alvo de uma maior vigilância, acrescentando que os testes genéticos para o PTEN já estão a ser realizados rotineiramente. Como as mutações nos genes o SDH e o KLLN são independentemente validadas, de acordo, com os investigadores, estes testes também poderiam ser implementados como testes de rotina.

 

A líder do estudo, Charis Eng, revelou em comunicado de imprensa que os resultados deste estudo “levantam detalhes importantes para o diagnóstico e tratamento da doença. Esperamos promover um diagnóstico precoce e um tratamento mais direcionado possível”. 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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