Identificadas mutações genéticas associadas a complicações da diabetes

Estudo da Universidade de Helsínquia

12 fevereiro 2016
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Investigadores finlandeses identificaram duas mutações genéticas que parecem diminuir o risco de desenvolvimento de retinopatia diabética e doença renal diabética, duas das complicações mais significativas da diabetes que envolvem danos capilares.
 

O maior fator de risco associado aos vasos sanguíneos pequenos é o nível elevado de açúcar, apesar de os fatores genéticos também desempenharem um papel importante. Estudos realizados em ratinhos e células humanas indicaram que a presença da vitamina B1 dentro das células pode impedir os danos causados pelos níveis elevados de açúcar.
 

Neste estudo, os investigadores da Universidade de Helsínquia, na Finlândia, em colaboração com os investigadores da Universidade de Turim, em Itália, decidiram avaliar o impacto das mutações pontuais nos genes que codificam as proteínas que transferem a vitamina B1 para as células. O estudo baseou-se no facto de as mutações terem impacto na capacidade de transferir a vitamina B1 para dentro das células e afetar, consequentemente, a suscetibilidade de complicações associadas à diabetes.
 

Para o estudo, os investigadores liderados por Per-Henrik Groop utilizaram a base de dados mais extensa do mundo referente à diabete tipo 1, na qual os pacientes são caracterizados com base no perfil genético e severidade das complicações da diabetes.
 

O estudo apurou que duas das mutações pontuais no gene SLC19A3 estavam fortemente associadas à retinopatia e à combinação da retinopatia e nefropatia. Os indivíduos portadores da variante genética apresentavam um menor risco de terem estas complicações. Verificou-se também que o efeito protetor da variante permaneceu significativo mesmo quando outros fatores de risco foram tidos em conta.
 

O estudo foi repetido em dados de pacientes norte-americanos, tendo os resultados confirmado que as duas variantes protegiam os seus portadores da combinação da retinopatia e nefropatia.
 

“Estes resultados sugerem que o gene SLC19A3 desempenha um papel importante na nefropatia e retinopatia diabética. Os resultados também ajudam a explicar por que motivo alguns indivíduos com diabetes tipo 1 são mais suscetíveis de desenvolver complicações”, conclui um dos autores do estudo, Iiro Toppila.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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