Identificada Síndrome do X Frágil em 26 pessoas

Dados preliminares de projecto pioneiro no Alentejo

30 junho 2008
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Um projecto aplicado no Alentejo para a identificação e apoio a crianças e famílias com a Síndrome do X Frágil (SXF), doença genética hereditária, já permitiu detectar 26 pessoas com a doença em sete concelhos da região.
 

 

Até ao momento foram rastreados habitantes dos concelhos de Alandroal, Reguengos de Monsaraz, Redondo, Mourão, Arronches, Elvas e Vila Viçosa.
 

 

Em declarações à agência Lusa, à margem do primeiro Encontro Ibérico Sobre Síndrome do X Frágil que se realizou sábado, Fátima Ferreira, directora do centro de Saúde de Alandroal (Évora), referiu terem sido estudadas 30 famílias potencialmente portadoras, entre as quais, foram identificados 26 portadores, 16 do sexo feminino e 10 do sexo masculino.
 

 

Dos 26 identificados, "13 (10 homens e três mulheres) têm mutação completa e os outros 13, todos mulheres, têm pré-mutação".
 

 

"A maior parte das mulheres com pré-mutação são adultas, enquanto, nos casos de mutação completa, quer os homens, quer as mulheres, são quase todos jovens até à casa dos 20 anos", acrescentou a especialista.
 

 

A investigação preliminar sobre a doença começou, há quatro anos, no concelho de Alandroal, por iniciativa do centro de Saúde local, em parceria com o Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, e em colaboração com as escolas locais.
 

 

A SXF (a causa mais frequente de atraso mental hereditário) resulta de alterações genéticas ao nível do cromossoma X e pode manifestar-se em vários graus, desde um simples défice cognitivo até quadros de alterações muito profundas.
 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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