Identificada proteína e mecanismo chave da doença de Machado-Joseph

Estudo publicado na revista “Brain”

25 julho 2012
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Investigadores portugueses identificaram a proteína e o mecanismo relevante para a progressão da doença de Machado-Joseph, dá conta um estudo publicado na revista científica “Brain”.
 

Luís Pereira de Almeida, investigador do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, explicou à agência Lusa que se tem tentado perceber o mecanismo da doença e onde se pode tentar intervir para bloquear a sua progressão e desenvolvimento.
 

"Os tratamentos que existem até agora são apenas sintomáticos. Esperamos vir a conseguir obter indicações que permitam levar a uma terapia que bloqueie a doença", disse.
 

A doença de Machado-Joseph, que tem uma alta incidência em Portugal, principalmente nos Açores, é uma patologia rara, mas entre as doenças genéticas que causam descoordenação motora é a mais comum, e é causada pela alteração de um único gene.
 

No caso da Machado-Joseph, a proteína “ataxina-3” mutada causa a neurodegeneração em regiões específicas do cérebro, como o cerebelo, e os doentes têm dificuldades motoras, como andar, equilibrar-se ou engolir.
 

"Verificamos que as calpaínas conseguem clivar a ataxina-3 e dão origem a fragmentos mais pequenos com uma facilidade aumentada para migrarem para o núcleo das células e vão tornar-se particularmente tóxicos, o que vai contribuir para a progressão da doença", explicou o investigador.
 

"Conseguimos ter evidências muito claras de que os fragmentos estão lá, de que, quando inibimos a clivagem reduzimos os níveis dos fragmentos e a agregação no núcleo das células e reduzimos a patologia", resumiu.
 

O estudo teve como objetivo inibir as calpaínas, juntando um vírus, uma estratégia que "envolve uma abordagem muito invasiva para ser usada na clínica", admitiu.
 

No entanto, essa solução "é possível e em certas doenças já estão a ser usadas estratégias de injeção de vírus no cérebro dos doentes", segundo o cientista.
 

Os especialistas estão a estudar inibidores farmacológicos a ser ministrados por via oral, uma estratégia menos agressiva.
"Não temos disponível uma terapia que possa ser utilizada nos doentes nos próximos meses, estamos a falar de coisas que podem demorar anos até chegar aos doentes [mas] temos essa esperança", disse Luís Pereira de Almeida.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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