Identificada nova doença cardíaca e intestinal

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

08 outubro 2014
  |  Partilhar:

Investigadores do Canadá e da Holanda descobriram uma doença rara que afeta o ritmo cardíaco e os movimentos intestinais. A doença denominada CAID (do inglês Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia Syndrome) é causada por uma mutação genética rara, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

O estudo constatou que o coração e as contrações rítmicas do intestino estão ligadas por um único gene. Os investigadores foram também capazes de desenvolver um teste de diagnóstico para este tipo de síndrome que é caracterizado pela presença de sintomas cardíacos e intestinais.
 

“Os sintomas são severos e os tratamentos são muito agressivos e invasivos”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Gregor Andelfinger, do Hospital Central da Universidade Sainte-Justine, no Quebec.
 

Os pacientes começam por desenvolver um baixo ritmo cardíaco, uma condição em que metade dos pacientes tem de colocar um pacemaker ainda na infância. A nível digestivo, uma pseudo-obstrução intestinal crónica força os pacientes a serem alimentados exclusivamente por via intravenosa.
 

Através da análise do ADN de indivíduos com a condição cardíaca e gastrointestinal, os investigadores foram capazes de identificar uma mutação no gene de SGOL1 que é comum a todos os pacientes.
 

Os investigadores acreditam que a mutação de SGOL1 atua mecanicamente, reduzindo a proteção conferida pelas células nervosas específicas e células musculares ao intestino e coração, causando-lhes um envelhecimento prematuro devido à aceleração do ciclo de replicação. Estas descobertas sugerem um papel insuspeito da SGOL1 na capacidade de o coração manter o seu ritmo ao longo da vida.
 

Os investigadores esperam, conjuntamente com médicos e pacientes, compreender melhor a doença para identificar novas formas de tratamento capazes de atingir as causas genéticas e moleculares da mesma.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.