Identificada causa de nova síndrome muito rara...

...que é fatal até aos dez anos de idade

17 outubro 2004
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 Foi identificada a causa de uma nova síndrome de origem genética, muito rara, que afecta as crianças e acaba por ser fatal até aos dez anos - revelou uma equipa de investigadores do Hospital Infantil de Boston (Massachusetts) e da Universidade do Utah, nos Estados Unidos, num artigo publicado na conceituada revista científica norte-americana «Cell». Como é a regra, esta nova síndrome tomou o nome de quem a descreveu pela primeira vez: Katherine Timothy, da Universidade do Utah, que também assina o artigo. Os primeiros casos foram detectados em 1992, com a descoberta de uma nova arritmia associada à junção dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia). Até agora, a síndrome de Timothy foi diagnosticada em 17 crianças, dez das quais faleceram com a idade média de dois anos e meio. Nos vários sintomas incluem-se anomalias congénitas no coração, deficiências mentais, debilidade do sistema imunitário, autismo, além da arritmia cardíaca e da junção de alguns dedos. Apesar da complexidade e gravidade desta síndrome, os investigadores descobriram que é causada por uma pequena mutação espontânea de um gene herdado da mãe ou do pai. Esta mutação genética altera uma molécula fundamental no controlo do fluxo de cálcio nas células de muitos tecidos e órgãos. Acaba por haver um excesso de cálcio nas células. Fármacos que consigam bloquear os fluxos de cálcio nas células poderão ajudar a tratar os sintomas desta desordem, dizem os investigadores, acrescentando que a descoberta da sua causa poderá também permitir uma melhor compreensão dos mecanismos envolvidos no autismo, uma doença sobre a qual pouco se sabe. Fonte: Público

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