Hipotiroidismo: nova causa foi descoberta

Estudo publicado na “Nature Genetics”

16 novembro 2012
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Um grupo internacional de investigadores descobriu uma nova forma hereditária de hipotiroidismo que é mais comum nos homens do que nas mulheres, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

O hipotiroidismo é uma doença endocrinológica habitualmente causada por problemas na glândula da tiróide e raramente por defeitos no cérebro ou na glândula pituitária. Contudo, neste estudo, os investigadores, liderados por Daniel Bernard da McGill University, descobriram uma nova forma de hipotiroidismo hereditária que é mais prevalente nos homens.
 

O investigador explicou que começaram por acompanhar uma família holandesa na qual dois primos apresentavam uma síndroma de hipotiroidismo invulgar e testículos aumentados. Após terem sequenciado o ADN, foi constatado que os dois rapazes e o avô materno apresentavam uma mutação no gene IGSF1. Sabia-se até à data que este gene estava ativo na glândula pituitária, mas a sua função permanecia desconhecida.
 

Algum tempo depois os investigadores tiveram conhecimento de outra família, a qual tinha dois irmãos que sofriam de hipotiroidismo e que também apresentavam a mutação no gene IGSF1. “O facto de esta mutação ter aparecido em duas famílias distintas sugere que esta desempenha um papel importante no desenvolvimento do hipotiroidismo”, revelou, em comunicado de imprensa, o investigador.
 

Em conjunto com investigadores Holandeses, do Reino Unido, Itália e Austrália, os investigadores acompanharam várias famílias tendo chegado sempre aos mesmos resultados: os homens afetados por esta doença apresentavam mutações no gene IGSF1. No total foram identificadas 11 famílias com 10 mutações diferentes neste gene.
 

O estudo apurou também que a mutação no gene IGSF1 bloqueava a proteína por ele codificada de se mover para a superfície da célula, onde esta exerce as suas funções. Foi também constatado que os ratinhos que não expressavam este gene apresentavam níveis reduzidos da hormona libertadora da tireotrofina (TRH) encontrada no cérebro. Segundo os investigadores, estes resultados sugerem que na ausência do IGSF1, a glândula pituitária fica menos sensível para a produção da hormona estimulante da tiróide (TSH). Consequentemente, a tiróide produz menos hormonas.
 

“Através de a realização de um teste simples poderá ser possível identificar os portadores de mutações ou variações no gene IGSF1, os quais poderão beneficiar da terapia de reposição hormonal. Os nossos resultados destacam o papel fundamental desta proteína no modo como o cérebro e a glândula pituitária controlam a função da tiróide e consequentemente todo o metabolismo”, conclui Daniel Bernard.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A. 

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