Hipertensão: descobertos novos genes

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

15 setembro 2016
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Uma equipa internacional de investigadores identificou 31 novas regiões genéticas associadas à pressão arterial, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

Este descoberta, realizada por uma equipa de 200 investigadores e liderada pela Universidade de Queen Mary e Universidade de Cambridge, no Reino Unido, detetou alterações no ADN de três genes que têm efeitos muito maiores do que anteriormente observado, fornecendo novas pistas sobre a fisiologia da hipertensão e sugerindo novos alvos terapêuticos.
 

A hipertensão é um fator de risco importante para a doença cardiovascular e morte prematura. Estima-se que esta condição seja responsável por uma grande proporção da carga global das doenças e morte prematura, comparativamente com outros fatores de risco de doença. Contudo, ainda existe pouca informação sobre a genética da pressão arterial.
 

Para o estudo, os investigadores analisaram o genótipo de 347 mil pessoas, assim como os seus registos de saúde para encontrar associações entre a composição genética e a saúde cardiovascular. Os participantes incluíram indivíduos saudáveis e também com diabetes, doença arterial coronária e hipertensão. Os indivíduos eram oriundos da Europa, EUA, Paquistão e Bangladesh.
 

A maioria das descobertas genéticas associadas à pressão arterial realizadas até à data têm sido em variantes genéticas comuns que têm pequenos efeitos na pressão arterial. No estudo foram identificadas variantes em três genes, que parecem ser pouco frequentes, mas têm um efeito significativo na pressão arterial.
 

O gene RBM47 codifica para uma proteína responsável pela modificação de ARN. O RRAS está envolvido nos processos do ciclo celular e tem também sido associado à síndrome de Noonan, que é caracterizada por problemas de coração. O COL21A1 está envolvido na formação de colagénio em muitos tecidos, incluindo o coração e a aorta. O COL21A1 e o RRAS têm especial interesse, uma vez que estão envolvidos na remodelação dos vasos sanguíneos, com relevância para a hipertensão.
 

Os cientistas também descobriram uma mutação de uma molécula-chave, a ENPEP, que afeta a pressão arterial. Este gene codifica para uma enzima que está envolvida na regulação da pressão arterial através da dilatação e constrição dos vasos sanguíneos e é atualmente um alvo terapêutico.
 

Patricia Munroe, uma das autoras do estudo, referiu que o facto de se ter identificado mais regiões genéticas associadas à doença cardiovascular permite mapear e entender novas vias biológicas através da qual a doença se desenvolve, além de permitir identificar possíveis alvos terapêuticos.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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