Genoma do feto foi sequenciado utilizando apenas sangue materno

Estudo publicado na “Nature”

09 julho 2012
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Investigadores americanos sequenciaram, pela primeira vez, o genoma de um feto utilizando apenas uma amostra de sangue da mãe, refere um estudo publicado na “Nature”.

 

Neste estudo os investigadores da Stanford University School of Medicine, nos EUA, sequenciaram o genoma total sem recorrerem ao ADN do pai, uma vantagem em comparação aos outros métodos anteriormente utilizados pois em alguns casos a paternidade das crianças é desconhecida, ou o pai está indisponível ou não está disposto a fornecer uma amostra de sangue.

 

“Estamos interessados em identificar condições que podem ser tratadas antes do nascimento, ou imediatamente após”, referiu, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Stephen Quake. “Sem estes diagnósticos, os recém-nascidos com doenças metabólicas tratáveis ou doenças do sistema imunitário, sofreriam até os seus sintomas serem evidentes e as causas determinadas”, acrescentou o investigador.

 

Os investigadores acreditam que como os custos deste tipo de tecnologia continuam a baixar, cada vez será mais comum diagnosticar doenças genéticas durante o primeiro trimestre de gravidez. De fato foi demonstrado neste estudo que a sequenciação apenas dos exões, a parte do genoma codificada, pode fornecer informação clinicamente relevante.

 

Neste estudo os investigadores foram capazes de utilizar o genoma total e as sequências dos exões para determinar que o feto sofria da síndrome de DiGeorge, causada pela deleção de uma pequena parte do cromossoma 22. Apesar dos sintomas variarem entre os indivíduos afetados, esta doença é caracterizada por problemas cardíacos e neuromusculares, bem como distúrbios cognitivos. Os recém-nascidos com esta condição apresentação dificuldades na alimentação, anomalias cardíacas e convulsões, devido aos níveis excessivamente baixos de cálcio.

 

“Há três anos atrás estávamos muito entusiasmados com o sucesso da validação não invasiva da deteção da aneuploidia fetal”, explicou, o coautor do estudo, Yair Blumenfeld. “Contudo, sabíamos que a deteção de anomalias cromossómicas fetais era a apenas a ponta do iceberg. Este estudo confirma a nossa capacidade de detetar defeitos genéticos fetais individuais, simplesmente analisando o sangue materno”, conclui o investigador.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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