Genoma do feto analisado a partir do sangue da mãe

Estudo publicado na revista “Science Translational Medicine”

16 dezembro 2010
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Um novo estudo, publicado pela revista americana “Science Translational Medicine”, dá conta de uma nova técnica que analisa o genoma do feto com apenas uma pequena amostra de sangue da mãe, que poderá evitar o risco associado aos actuais métodos de teste de diagnóstico pré-natal para identificar doenças genéticas.

 

Actualmente, os testes de diagnóstico pré-natal para identificar doenças genéticas no feto são realizados retirando uma amostra de tecido fetal através de procedimentos invasivos como a amniocentese ou biopsia do vilo corial, que implicam um risco pequeno mas que pode ser fatal para o feto, dado poder provocar o nascimento antes do tempo. Neste estudo, a equipa liderada por Dennis Lo, da Universidade Chinesa de Hong Kong, mostrou que esse risco pode ser evitado através da análise do genoma fetal utilizando sangue materno.

 

Esta mesma equipa já tinha descoberto, em 1997, que o ADN do feto  estava presente no sangue da mãe. Desde então, os laboratórios utilizam essa técnica para investigar uma doença (por exemplo, síndrome de Down) ou  uma característica  genética (tipo de sangue, por exemplo). Agora, a mesma equipa mostrou, pela primeira vez, que o genoma total do feto está presente  no sangue materno.

 

A descoberta do genoma do feto no sangue materno é tecnologicamente semelhante a encontrar uma agulha num palheiro, dado que o plasma do sangue da grávida contém tanto ADN fetal como materno, sendo que o ADN fetal contribui apenas com 10% do total, fazendo com que o mapeamento do genoma completo do ADN fetal seja muito mais desafiador do que a sequenciação do ADN genético do adulto.

 

Depois de uma amostra de sangue da grávida e da sequenciação de quase quatro biliões de moléculas de ADN, os investigadores procuraram indicações genéticas fetais que estavam no ADN sequenciado. Depois compararam-nas com as da mãe e do pai, estabelecendo, deste modo, um perfil genético verdadeiro do feto. No caso analisado, verificaram que o feto era portador de uma doença, ao ter herdado a mutação de beta-talassemia do pai e um gene da beta-globina normal da mãe.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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