Genoma de um bebé obtido em menos de 50 horas

Estudo publicado “Science Translational Medicine”

09 outubro 2012
  |  Partilhar:

Investigadores americanos desenvolveram o protótipo de um teste de sequenciação do genoma total, que fornece em apenas 50 horas a informação necessária para o diagnóstico de crianças que se encontram em estado crítico, revela um estudo publicado na “Science Translational Medicine”.
 

Muitas crianças que necessitam de cuidados intensivos têm doenças genéticas que progridem rapidamente e quanto mais cedo se conseguir obter o diagnóstico, mais rapidamente podem ser tratadas, o que em alguns casos pode salvar vidas. Atualmente são necessárias semanas para testar apenas um gene.
 

Através da utilização deste novo programa, o STAT-Seq, os investigadores do Children's Mercy Hospital, nos EUA, conseguiram diagnosticar, com o consentimento dos pais, as crianças que estavam gravemente doentes. Como o STAT-Seq é capaz de varrer cerca de 3.500 doenças genéticas, foi pela primeira possível demonstrar a influência que a sequenciação do genoma pode ter nas decisões terapêuticas imediatas dos pacientes que se encontram nos cuidados intensivos.
 

“Mais de um terço dos bebés admitidos nos cuidados intensivos neonatais, nos EUA, tem doenças genéticas. Com a obtenção do genoma em dois dias, os médicos podem utilizar os resultados do diagnóstico para a adaptar os tratamentos”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Stephen Kingsmore.
 

As doenças genéticas afetam cerca de 3% das crianças, sendo responsável pela hospitalização de 15% das crianças. Atualmente existem tratamentos para mais de 500 doenças genéticas. Contudo, em cerca de 70% destas, como a doença de Pompe e de Krabbe, o início da terapia pode ajudar na prevenção de doenças que podem por em causa a vida dos recém-nascidos.
 

O STAT-Seq utiliza um software que traduz as características dos pacientes num conjunto relevante de doenças. Este software automatiza substancialmente a identificação de variações no ADN que podem explicar o estado clínico da criança.
 

Apesar de ser necessária mais investigação, o STAT-Seq poderá ser benéfico em termos de custo benefício. “Através da redução do tempo de diagnóstico, poderá ser possível reduzir a quantidade de testes e os atrasos no diagnóstico. A obtenção de um diagnóstico rápido e assertivo pode ajudar a diminuir o tempo de hospitalização, os custos e o stress dos familiares”, concluem os autores do estudo.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

Partilhar:
Classificações: 1 Média: 5
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.