Gene responsável pela miopia identificado

Estudo publicado no “American Journal of Human Genetics”

03 outubro 2011
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O gene responsável pela miopia foi identificado pela primeira vez por um grupo de investigadores israelitas, dá conta um estudo publicado no “American Journal of Human Genetics”.
 

A miopia é a doença ocular mais comum e pode conduzir a uma maior incidência de outras doenças oculares secundárias, tais como o descolamento da retina ou a degeneração macular, bem como ao início precoce de glaucoma e catarata. Os cientistas já há muito sabiam que esta doença tinha uma componente genética, contudo, nunca tinham sido capazes de isolar o gene responsável, apesar da intensa pesquisa realizada nas últimas décadas.
 

Neste estudo, os investigadores da Ben-Gurion University of the Negev, em Israel, descobriram, numa tribo beduína que sofria de miopia severa precoce, que uma mutação no gene LEPREL1 era a responsável pelo desenvolvimento desta doença. Em colaboração com um grupo de investigadores finlandeses, e utilizando células de insectos, os cientistas liderados por Ohad Birk verificaram que esta mutação é prejudicial para a actividade enzimática do gene. 
 

Os autores do estudo explicam que o LEPREL1 codifica uma enzima que desempenha um papel fundamental na modificação final do colagénio no olho. Na ausência da forma activa desta enzima, o colagénio não é formado correctamente e o globo ocular fica mais longo que o normal. Como consequência, os feixes de luz que entram no globo ocular são focados na frente em vez de directamente na retina, o que conduz ao aparecimento da miopia.
 

Contudo, ainda são necessários mais estudos para verificar se o LEPREL1 ou os genes associados desempenham um papel importante na miopia da população em geral.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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