Gene que determina densidade mineral óssea e risco de fratura identificado

Estudo publicado na revista “Nature”

17 setembro 2015
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Uma equipa internacional de investigadores identificou um gene que determina a densidade mineral óssea e risco de fratura. O estudo publicado na revista “Nature” pode conduzir a intervenções que podem impedir a ocorrência de fraturas nos adultos mais velhos.
 
A osteoporose, um termo que significa "osso poroso", é uma doença que debilita os ossos, tornando-os frágeis e suscetíveis a fraturas. Em Portugal, a osteoporose afeta 800 mil indivíduos, com uma maior incidência nas mulheres após a menopausa. Estudos anteriores apuraram que fatores de risco como idade, sexo, etnia e história familiar contribuem para o desenvolvimento da doença.
 
Neste estudo, os investigadores decidiram explorar o aspeto hereditário da osteoporose, tendo investigado o papel que os genes desempenham na determinação da densidade óssea mineral e quem está em maior risco de fratura devido a uma baixa densidade óssea.
 
“Perceber a genética que está subjacente à osteoporose pode conduzir a intervenções preventivas que, em última análise, podem reduzir as fraturas à medida que envelhecemos”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Douglas Kiel.
 
Para o estudo, os investigadores sequenciaram o genoma completo de mais de 2.800 pessoas, tendo combinado estes resultados com a sequenciação do exoma (parte do genoma que não codifica para genes), bem como com os resultados da genotipagem de mais de 3.500 indivíduos.
 
Após análise dos resultados, os investigadores confirmaram que algumas variantes genéticas estavam associadas à densidade mineral óssea. Posteriormente foram analisados os resultados de dados de vários estudos e determinou-se que algumas destas variantes também influenciavam o risco de um indivíduo fraturar os ossos.
 
O estudo apurou que um gene envolvido nos estadios iniciais do desenvolvimento humano desempenha um papel central na regulação da densidade óssea. Esta é a primeira vez que os investigadores associaram a proteína codificada por este gene à biologia óssea nos adultos.
 
“Este estudo é um de vários a identificar a sequência de variantes relativamente raras associadas a fenótipos e doenças complexas, tais como fraturas osteoporóticas e baixa densidade mineral óssea na população em geral, o que sugere o valor da sequenciação de todo o genoma na identificação de determinantes genéticas de doenças comuns", revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Yi-Hsiang Hsu.
 
“Os nossos resultados aumentam o conhecimento da genética que está subjacente ao desenvolvimento da osteoporose. Idealmente, a investigação genómica conduzirá um dia a intervenções mais personalizadas que, neste caso, reduzirá a perda óssea e irá prevenir fraturas nos idosos”, conclui o investigador.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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