Fibrose: gene foi identificado

Estudo publicado na revista “The American Journal of Human Genetics”

27 novembro 2013
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Uma equipa internacional de investigadores descobriu um gene responsável pela fibrose, uma condição que pode por em causa a vida dos pacientes, revela um estudo publicado na revista “The American Journal of Human Genetics”.
 

A fibrose é definida como a formação de tecido conjuntivo fibroso num órgão, ou tecido, que está num processo de cicatrização como resultado de uma ferida. Apesar de a cicatrização fazer parte do processo de cura do organismo, pode ser a principal causa de doença, e mesmo morte, decorrente de certas infeções, como é o caso da pneumonia.
 

A cicatrização dos órgãos pode ainda ocorrer sem causa aparente, como é o caso da esclerodermia ou esclerose sistémica. Esta doença ocorre quando o organismo ataca os seus próprios tecidos, afetando o tecido conjuntivo da pele, dos órgãos internos e dos vasos sanguíneos. Em consequência, as pessoas afetadas por esta doença podem ter falta de ar, dor, dificuldade de deglutição e hipertensão.
 

De acordo com a World Scleroderma Foundation, a esclerose sistémica afeta cerca de 2,5 milhões de indivíduos em todo o mundo. A causa desta  doença ainda é desconhecida e não existe ainda nenhum tratamento disponível.
 

Após terem descoberto uma família com fibrose hereditária que ataca a pele, tendões e pulmões, os investigadores da Universidade de Manchester, no Reino Unido, da Universidade de Cape Town, na África do Sul e da Universidade de Nantes, em França, decidiram determinar se haveria uma causa genética para a condição.   
 

Os investigadores apuraram que vários pacientes de uma mesma família francesa tinham o mesmo tipo de fibrose tendo posteriormente verificado que estes apresentavam uma mutação num gene denominado por FAM111B.
 

De acordo com os autores do estudo, é raro encontrar famílias com esta condição particular, mas é possível que a identificação deste gene, de função desconhecida, possa significar a descoberta de uma nova via envolvida na formação de tecido de cicatrização anormal.
 

Na opinião de um dos autores do estudo Nonhlanhla Khumalo, “a elucidação dos mecanismos através dos quais as mutações no gene FAM111B causam fibrose poderá conduzir ao desenvolvimento de novos fármacos capazes de tratar a fibrose que afeta estas famílias, e possivelmente impedir a fibrose envolvida noutras doenças como a esclerose sistémica”.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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