Estudo avalia Hipercolesterolemia Familiar em Portugal

Projecto-piloto do INSA

01 agosto 2006
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Cerca de 20 mil portugueses têm Hipercolesterolemia Familiar (FH) e 50% de hipóteses de transmitir a doença aos filhos, mas desconhecem o problema porque não existe diagnóstico precoce em Portugal, conclui um estudo inédito da investigadora Mafalda Bourbon, do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), que já avaliou 150 famílias.
 

 

Com vista a que o rastreio precoce seja incluído no Serviço Nacional de Saúde, a autora já iniciou um primeiro estudo em Portugal sobre o colesterol transmitido geneticamente, no qual pretende analisar mais 300 famílias portuguesas nos próximos três anos.
 

 

A investigadora realça que um teste para detectar a FH custa cerca de 500 euros (só pode neste momento ser feito em Portugal no âmbito deste estudo) e os portugueses afectados pela doença gastam entre 50 a 100 euros mensais em tratamentos, que o Estado comparticipa em 40%.
 

 

Participar neste estudo é, para já, a única forma de fazer o teste da FH em Portugal, bastando para tal que um médico referencie o paciente ao INSA.
 

 

Entre os casos preferenciais estão pacientes que apresentem factores de risco, como colesterol elevado ou um parente em primeiro grau que sofreu um Enfarte de Miocárdio Precoce (menos de 55 anos nos homens e 65 nas mulheres).
 

 

Os autores do estudo em Portugal iniciaram também uma parceria com a Sociedade Portuguesa de Cardiologia e têm on-line desde o dia 15 de Julho um "microsite", através do endereço http://www.spc.pt/spc/Microsites/hgs/index.aspx com a evolução do estudo e diversas informações, nomeadamente dirigidas a adolescentes.
 

 

A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença transmitida por via genética, causada por uma mutação no gene da proteína que remove o colesterol do sangue, o que a impede de funcionar e permite que o colesterol se acumule desde que a criança nasce.
 

 

Fontes: Lusa e Público
 

MNI- Médicos na Internet
 

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