Estabelecido perfil genético de Deficiências Enzimáticas do Glóbulo Vermelho em Portugal

Estudo da Universidade de Coimbra

29 janeiro 2008
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O perfil genético de uma deficiência enzimática do glóbulo vermelho –Piruvato-Quinase (PK) – em Portugal foi traçado por um investigador do Centro de Investigação em Antropologia e Saúde, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).
 

 

Trata-se de uma deficiência enzimática causadora de Anemias Hemolíticas (devido à destruição dos glóbulos vermelhos) com consequências clínicas que poderão variar entre a anemia moderada e uma anemia neonatal grave, dependente de transfusões que, em casos extremos, pode levar à morte do recém-nascido.
 

 

O estudo liderado pelo investigador Licínio Manco que, entretanto, se estendeu a outras deficiências enzimáticas do Glóbulo Vermelho (Glucose 6-Fosfato Desidrogenase - G6PD, Pirimidina 5’ Nucleotidase - P5’N e Triosefosfato Isomerase – TPI), iniciou-se há cerca de dez anos e tem sido feito em colaboração com o Departamento de Hematologia do Centro Hospitalar de Coimbra, EPE (um laboratório de Referência Nacional e Internacional).
 

 

Segundo a nota enviada à imprensa, “as investigações centram-se no estudo das mutações que estão na base destas deficiências raras e cujo perfil genético varia de país para país, por exemplo, foram identificadas diversas mutações só registadas na população portuguesa”.
 

 

As conclusões do estudo são de enorme utilidade para a prática clínica e também para um diagnóstico pré-natal eficaz.
 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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