Esquizofrenia: uma doença com grande complexidade genética

Estudos publicados na revista “Nature”

27 janeiro 2014
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Uma equipa internacional de investigadores constatou, através de estudos de sequenciação em larga escala, que a complexidade genética da esquizofrenia é bem maior do que o anteriormente pensado, revelam dois estudos publicados na revista “Nature”.
 

A esquizofrenia é uma doença mental crónica, frequentemente debilitante, que afeta um por cento da população global. Os sintomas incluem alucinações auditivas e visuais, delírios e paranoia, entre outros. Atualmente os pacientes são tratados com antipsicóticos, os quais sofreram pouca inovação nos últimos 20 anos. Os estudos realizados em famílias têm consistentemente demonstrado que os fatores hereditários têm um papel importante e reforçado assim a realização contínua de estudos genéticos.
 

Neste estudo levado a cabo pela Escola de Medicina de Icahn no Monte Sinai, nos EUA, em colaboração com Instituto Tecnológico de Massachusetts e Harvard, nos EUA, e com outros cientistas do Reino Unido e da Suécia foram sequenciados os genes de 6.948 de indivíduos oriundos da Bulgária e Suécia, que incluíram pacientes com esquizofrenia, os seus pais e ainda um grupo de indivíduos saudáveis.
 

Os dois estudos apuraram que há um número elevado de mutações genéticas que contribuem para o risco de desenvolvimento da esquizofrenia, o que contraria a ideia anterior. Com base na recolha de informação clínica e genética de 3.000 pacientes, os investigadores conseguiram obter a maior base de dados mundial da doença.
 

Os investigadores descobriram a existência de mutações extremamente raras em dezenas de genes, particularmente associados a proteínas que influenciam o circuito cerebral, e que consequentemente desempenham um papel importante no desenvolvimento cerebral, na aprendizagem, na memória e nas capacidades cognitivas . Estes resultados têm um grande valor para a comunidade biomédica, na medida em que ajudam a elucidar os fatores que contribuem para o desenvolvimento da doença.
 

“Estes novos estudos do exoma (parte do genoma que codifica genes) indicam que a base genética da esquizofrenia é extremamente complexa e necessitará de mais investigações para obter informações sobre o ARN, proteínas e outros dados, e adicioná-los à “imagem” que estamos a construir”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Eric Schadt.
 

“Agora que temos informação crítica, podemos embarcar numa análise massiva (…) e começar a pensar em novas formas de tratar estes pacientes”, acrescentou o investigador.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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