Esquizofrenia: um conjunto de múltiplas e distintas doenças genéticas

Estudo publicado no “The American Journal of Psychiatry”

18 setembro 2014
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A esquizofrenia não é uma doença única, mas sim um conjunto de oito doenças geneticamente distintas, cada uma das quais com os seus sintomas característicos, defende um estudo publicado no “The American Journal of Psychiatry”.
 
Sabe-se que cerca de 80% do risco de desenvolvimento de esquizofrenia é hereditário. Contudo, a comunidade científica tem tido algumas dificuldades para identificar os genes associados a esta condição.
 
Agora, neste estudo, os investigadores da Universidade de Washington, nos EUA, identificaram um conjunto de genes específicos que contribuem para a existência de oito classes de esquizofrenia, tendo para tal contado com a participação de 4.200 pacientes com esquizofrenia e 3.800 indivíduos saudáveis.
 
“Os genes não funcionam isoladamente. Eles funcionam tal como uma orquestra e para perceber o seu funcionamento temos não apenas de saber quais são os membros da orquestra, mas também a forma como interagem entre si”, revelou, em comunicado de imprensa, C. Robert Cloninger. O investigador acrescentou que neste estudo conseguiram identificar esta interação de forma precisa.
 
Em alguns pacientes com alucinações ou delírios, os investigadores foram capazes de emparelhar características genéticas distintas com os sintomas dos pacientes, demonstrando que a interação de variações genéticas específicas conduzem a um diagnóstico de esquizofrenia em 95% dos casos. Noutro grupo de pacientes, os investigadores constataram que o discurso incongruente e o comportamento desorganizado estavam especificamente associados a um conjunto de variações no ADN associado a um risco de 100% de sofrer de esquizofrenia.
 
“Identificámos como a orquestra pode ser harmoniosa e saudável ou desorganizada e conduzir a classes distintas de esquizofrenia”, adiantou C. Robert Cloninger.
 
Apesar de os genes individuais terem apenas uma associação fraca e inconsistente com a esquizofrenia, a interação de determinados conjuntos de genes cria um risco elevado e consistente da doença, que pode variar entre os 70 a 100%. No total, os investigadores identificaram 42 conjuntos de variações genéticas que aumentam dramaticamente o risco de esquizofrenia.
 
Um dos coautores do estudo, Dragan Svrakic, referiu que a comunidade científica tem vindo a procurar associações entre genes específicos e a doença. “O que faltava era a ideia de que estes genes não atuavam independentemente, eles funcionam concertadamente de forma a alterar a função e a estrutura cerebral, resultando no desenvolvimento da doença. 
 
Na opinião de um outro coautor do estudo, Igor Zwir, a identificação de grupos de variações genéticas e o seu emparelhamento com os sintomas dos pacientes poderá ajudar a desenvolver tratamentos para as vias específicas que causam os problemas.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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