Esquizofrenia: dezenas de mutações espontâneas identificadas

Estudo publicado na “Nature Genetics”

10 outubro 2012
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Investigadores americanos identificaram dezenas de novas mutações que têm um papel importante no desenvolvimento da esquizofrenia, refere um estudo publicado na “Nature Genetics”.
 

Apesar de a esquizofrenia ter início tipicamente na adolescência e no começo da idade adulta, muitas mutações afetam genes que são altamente expressos durante a primeira metade do desenvolvimento fetal. Os resultados deste novo estudo mostraram que a função dos genes mutados, assim como a altura em que estes são expressos são importantes para a determinação do risco de esquizofrenia.
 

Num estudo anterior, a mesma equipa de investigação da Columbia University Medical Center, nos EUA, constatou que as mutações espontâneas, ou seja as que não são herdadas, desempenham um papel importante no aparecimento de numa porção substancial de casos de esquizofrenia. Estas mutações foram encontradas numa região do genoma que codifica para proteínas, o exoma.
 

Neste estudo recente, os investigadores sequenciaram o genoma de 231 trios, ou seja os pacientes e os seus pais não afetados pela doença. Foram identificadas várias mutações genéticas que não foram herdadas, em genes com diversas funções.  
 

Os autores do estudo estimam que há vários locais nos genes que podem contribuir para o desenvolvimento da esquizofrenia. ”A probabilidade de dois pacientes terem a mesma mutação ou a mesma combinação de mutações é baixa. Mas o que é intrigante é que apesar da variabilidade, os pacientes tendem a ter, aproximadamente, o mesmo fenótipo. A nossa hipótese é que existem vários circuitos neuronais que são importantes na esquizofrenia e estes são vulneráveis a determinado número de influências. Assim, quando um destes genes está envolvido nestes circuitos fica mutado, o resultado final é o mesmo”, explicou a líder do estudo.
 

De acordo com os autores do estudo estes resultados fornecem também um mecanismo que poderá explicar como o ambiente pré-natal, durante o primeiro e segundo trimestre de gravidez, pode aumentar o risco de esquizofrenia. Acrescentando que os pacientes com este tipo de mutações são mais suscetíveis a ter distúrbios comportamentais como fobias e ansiedade na infância.
 

Um dos coautores do estudo refere ainda que apesar da genética da esquizofrenia ser bastante complexa, começa agora a formar-se uma ideia mais clara e consistente da doença que poderá ajudar no desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A. 

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