Esquizofrenia: descoberta origem biológica

Estudo publicado na revista “Nature”

01 fevereiro 2016
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O risco de esquizofrenia de um indivíduo fica aumentando se herdar uma variante específica num gene envolvido na “poda sinática”, ou seja, a eliminação das ligações entre os neurónios. O estudo publicado na revista “Nature” associou pela primeira vez a origem desta doença psiquiátrica devastadora a variantes genéticas específicas e a um processo biológico.
 
O estudo levado a cabo pelos investigadores do Instituto Broad Stanley Center, Escola de Medicina de Harvard e Hospital Psiquiátrico de Boston, nos EUA, ajuda a explicar por que motivo a poda sinática é particularmente ativa na adolescência, que é o período habitual do início dos sintomas da esquizofrenia e o fato de o cérebro dos pacientes com esquizofrenia tenderem a estabelecer poucas ligações entre os neurónios.
 
O estudo apurou que o gene, denominado por componente C4 do complemento (C4), que desempenha um papel conhecido no sistema imunitário também está envolvido no desenvolvimento do cérebro e no risco de esquizofrenia. 
 
A esquizofrenia é uma doença psiquiátrica devastador que afeta cerca de um por cento da população sendo caracterizada por alucinações, alterações da afetividade, e uma diminuição da função cognitiva. Estes sintomas têm início mais frequentemente na adolescência ou na idade jovem adulta. Esta doença carece de tratamentos eficazes e poucos foram os avanços biológicos ou médicos conseguidos ao longo do último meio século. Em 2014, um consórcio internacional, liderado por investigadores do Instituto Broad Stanley Center, identificou mais de 100 regiões do genoma humano que contêm fatores de risco para a esquizofrenia. O estudo agora publicado dá conta de um gene específico associado a estes fatores de risco e associa-os a um processo biológico específico no cérebro.
 
Esta descoberta envolveu a colheita de ADN de mais de 100.000 indivíduos, a análise detalhada de variação genética complexa em mais de 65.000 genomas humanos, o desenvolvimento de uma estratégia analítica inovadora, a análise de amostras de cérebro “post mortem” de centenas de indivíduos e a utilização de modelos animais para demonstrar que uma proteína do sistema imunitário também desempenhava um papel importante no cérebro.
 
Através da análise dos dados genéticos, os investigadores focaram-se numa região que continha o gene C4. Tendo caracterizado a estrutura e medido a sua atividade em cerca de 700 amostras de cérebro “post mortem”. Verificou-se que os pacientes com determinadas formas estruturais do gene C4 apresentavam uma maior expressão do gene, tendo, por sua vez, um maior risco de desenvolver esquizofrenia.
 
O estudo apurou ainda que o C4 desempenhava um papel importante na poda sinática durante a maturação do cérebro. Os investigadores constataram que o C4 era necessário para que uma outra proteína fosse depositada nas sinapses, como um sinal para que estas fossem podadas. Os dados também sugerem que quanto maior era a atividade do C4, mais sinapses eram eliminadas num momento chave do desenvolvimento.
 
Para além de fornecer as primeiras informações sobre as origens biológicas da esquizofrenia, o estudo poderá ajudar no desenvolvimento de futuras terapias capazes de "desligar" o nível de poda sináptica nos indivíduos que apresentam os primeiros sintomas de esquizofrenia. Esta seria uma abordagem radicalmente diferente das terapias atuais, que abordam apenas um sintoma específico de esquizofrenia (psicose), em vez de erradicar as causas, e que não impedem o declínio cognitivo ou outros sintomas da doença.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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