Esquizofrenia: causas genéticas mais aprofundadas

Estudo publicado na revista “Neuron”

02 junho 2014
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O número total e a natureza das mutações, em vez da presença de uma única mutação, influenciam o risco de desenvolvimento de esquizofrenia bem como a sua severidade. O estudo publicado na revista “Neuron” defende que estes dados poderão ter implicações importantes na deteção e tratamento precoce da doença.
 

A esquizofrenia é um transtorno psiquiátrico grave caracterizado por alucinações, apatia e dificuldades cognitivas. Esta é uma doença relativamente comum, afetando cerca de 1 em cada 100 pessoas. O risco de desenvolver esquizofrenia é fortemente aumentado se um membro da família tiver a doença.
 

Neste estudo, os investigadores do Centro Médico da Universidade de Columbia, nos EUA, sequenciaram a região do genoma que codifica para proteínas, o exoma, de 231 pacientes com esquizofrenia, bem como o genoma dos pais não afetados. O estudo apurou que esta doença é resultante de danos que ocorrem em vários genes.
 

Os investigadores começaram por comparar as sequências genéticas à procura de diferenças, tendo também tentado identificar mutações de perda de funcionalidade nos casos de esquizofrenia que não tinha sido herdada dos pais. Foi constatado que havia um excesso destas mutações em vários genes, ao longo de diferentes cromossomas.
 

O estudo também analisou o tipo de mutações que eram habitualmente herdadas dos pais tendo-se verificado que muitas destas eram mutações com perda de funcionalidade. Através de uma análise mais minuciosa, os investigadores tentaram determinar as funções biológicas dos genes afetados. Foram identificadas duas mutações chave num gene denominado por SETD1A, o que sugere que este contribui significativamente para o desenvolvimento da doença.
 

“Este estudo ajuda a definir um mecanismo genético específico que explica alguma da hereditariedade da esquizofrenia e da sua manifestação clínica. A acumulação de genes danificados herdados dos pais saudáveis conduz a um risco mais elevado não só de desenvolver esquizofrenia, mas também de desenvolver formas mais severas da doença”, conclui a líder do estudo, Maria Karayiorgou.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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