Escoliose severa associada a mutações raras

Estudo publicado na revista “Human Molecular Genetics”

18 junho 2014
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Investigadores americanos identificaram mutações associadas ao risco de desenvolvimento de escoliose severa, revela um estudo publicado na revista “Human Molecular Genetics”.
 
“Tivemos bastante dificuldade em encontrar formas de prever quem iria desenvolver escoliose severa, e estas mutações agora identificadas podem ser bastante úteis”, revelou em comunicado de imprensa a líder do estudo, Christina A. Gurnett. 
 
Um a três por cento da população tem algum tipo de curvatura na coluna vertebral. A escoliose irá produzir uma curvatura tão pronunciada que é necessária uma cirurgia preventiva em uma em cada 10.000 crianças. 
 
Neste estudo, os investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington em St. Louis, nos EUA, sequenciaram a porção de ADN que codifica as proteínas de 91 pacientes com escoliose severa. Foi verificado que estes pacientes apresentavam frequentemente mutações no gene fibrilina-1 e no fibrilina-2. 
 
Posteriormente os investigadores sequenciaram estes genes em 852 pacientes com escoliose e em 669 indivíduos com colunas vertebrais saudáveis. Foi verificado que os pacientes com mutações nos genes fibrilina-1 e 2 apresentavam um risco quatro vezes maior de desenvolver escoliose severa, comparativamente aos indivíduos incluídos no grupo de controlo. 
 
Até à data, os cientistas identificaram mais de 600 mutações no gene fibrillina-1. Entre as mais sérias encontram-se as que estão associadas à síndrome de Marfan, uma condição que conduz a um crescimento exagerado dos ossos e pode enfraquecer o tecido conjuntivo do organismo.
 
Atualmente já estão a ser realizados ensaios clínicos em pacientes com síndrome de Marfan, de forma a avaliar se os fármacos que bloqueiam o TGF-beta, uma via de crescimento controlada pela fibrilina 1, pode ajudar a tratar esta doença. Os investigadores estão a avaliar se os fármacos afetam o crescimento da coluna vertebral, caso isto aconteça talvez possam ser utilizados na prevenção da escoliose.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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