Escoliose idiopática: identificado gene associado

Estudo publicado no “American Journal of Human Genetics”

28 julho 2015
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Investigadores japoneses identificaram um gene que está associado à suscetibilidade ao desenvolvimento da escoliose idiopática, uma patologia de causa desconhecida que provoca curvatura da coluna vertebral, refere um estudo publicado no “American Journal of Human Genetics”.
 

“A escoliose idiopática é uma doença complexa e misteriosa que provoca deformidades na coluna e pode ser um pesadelo para as pessoas afetadas. Estamos entusiasmados por ter encontrado um polimorfismo nucletotídeo simples localizado no cromossoma humano número nove que está associado à doença”, revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Shiro Ikegawa.
 

Esta descoberta, levada a cabo pelos investigadores do Centro Riken para as Ciências Médicas Integradas e da Universidade de Keio, no Japão, teve início num estudo de associação genómica que utilizou mais de dez mil voluntários com e sem escoliose. Neste tipo de estudo são analisadas pequenas diferenças nos genes, denominadas por polimorfismos de nucletotídeo simples (SNP, sigla em inglês), que ocorrem mais frequentemente em pessoas com determinadas doenças.
 

Após terem confirmado a associação entre um determinado SNP em duas populações distintas, uma na China e outra no Japão, verificou-se que este estava localizado perto do ADN que codifica para a proteína BNC2.
 

Posteriormente, os investigadores verificaram que esta proteína estava expressa em níveis elevados no útero, medula espinal, osso e cartilagem. “A evidência de que a variação SNP associada à doença conduzia a níveis elevados de expressão da BNC2 indicou que este SNP poderia regular a expressão da BNC2”, explicou, o investigador.
 

Através de estudos em modelos animais, os investigadores constaram que a expressão excessiva da BNC2 conduzia a uma curvatura severa do organismo e que esta estava positivamente associada à quantidade de proteína.
 

Estes resultados e a abundância da BNC2 na coluna vertebral humana e ossos sugerem que os adolescentes com a variante SNP associada à doença talvez estejam a produzir quantidades excessivas de BNC2 na puberdade se outros fatores genéticos ou ambientais também estiverem presentes.
 

Em estudo futuros a equipa de investigadores vai tentar perceber como a BNC2 causa escoliose e por que motivo é mais prevalente nas mulheres do que nos homens.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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