Esclerose múltipla: identificada causa genética

Estudo publicado na revista “Neuron”

06 junho 2016
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Investigadores do Canadá identificaram uma mutação genética que pode estar diretamente associada ao desenvolvimento da esclerose múltipla, dá conta um estudo publicado na revista “Neuron”.
 

“Pouco se conhece sobre os processos biológicos que conduzem ao início da doença, e esta descoberta tem um grande potencial para o desenvolvimento de novos tratamentos que atacam as causas subjacentes e não apenas os sintomas”, referiu, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, Carles Vilariño-Güell.
 

A esclerose múltipla é uma doença neurodegenerativa na qual o sistema imunitário ataca a mielina que protege as fibras nervosas, afetando o fluxo de informação entre o cérebro e o restante organismo. Esta condição afeta cerca de dois milhões de indivíduos no mundo inteiro e na sua forma mais progressiva e severa não existem bons tratamentos disponíveis.
 

Cerca de 1 a 15% dos casos de esclerose múltipla parecem ter um componente hereditário. Contudo, até à data, os estudos genéticos realizados encontraram apenas associações vagas entre o risco de desenvolvimento de esclerose múltipla e variações genéticas específicas. Neste estudo, os investigadores da Universidade da Colúmbia Britânica, no Canadá, constataram que os indivíduos portadores de uma nova mutação identificada apresentam um risco 70% maior de desenvolverem a doença.
 

Para o estudo, os investigadores analisaram uma base de dados que continha material genético de cerca de duas mil famílias do Canadá. Foi analisada uma família que tinha múltiplos casos de doença, cinco casos em duas gerações, e investigada a presença de mutações raras nos membros com doença. Após terem identificado um gene de interesse, os investigadores verificaram que a mesma mutação estava presente nos membros de outra família e que todos os pacientes apresentavam a forma progressiva da esclerose múltipla.
 

A mutação encontrada no gene NR1H3 causa a perda da função da proteína LXRA, que, conjuntamente com outros membros da mesma família, controla a regulação de genes envolvidos na hemostasia dos lípidos, inflamação e imunidade inata.
 

Os ratinhos que não expressam o gene NR1H3 são conhecidos por ter problemas neurológicos, incluindo diminuição da produção da mielina. Na opinião de um dos autores do estudo, Weihong Song, há uma evidência clara de que esta mutação tem consequências em termos da função biológica e que a proteína LXRA defeituosa conduz ao desenvolvimento da esclerose múltipla familiar.
 

Na opinião dos investigadores, a descoberta desta mutação permitirá o desenvolvimento de modelos celulares e animais para a esclerose múltipla que são fisiologicamente relevantes para a doença humana. Estes modelos irão fornecer uma boa forma de estudar o mecanismo subjacente à doença, assim como o rastreio de fármacos que tenham por alvo esse mesmo mecanismo”, concluiu Weihong Song.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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