Esclerose múltipla: 48 novas variantes genéticas identificadas

Estudo publicado na “Nature Genetics”

03 outubro 2013
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Investigadores do International Multiple Sclerosis Genetics Consortium identificaram 48 novas variantes genéticas que influenciam o risco de desenvolvimento de esclerose múltipla, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

A esclerose múltipla é uma doença neurológica crónica incapacitante, que afeta mais de 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo. A doença resulta na inflamação e danos no sistema nervoso central, que causam problemas na mobilidade, equilíbrio, sensação e cognição. O desenvolvimento deste tipo de problemas depende do local do sistema nervoso central onde ocorre o dano.
 

Para a maioria dos pacientes, os sintomas neurológicos são geralmente intermitentes nas fases iniciais da doença, mas tendem a persistir e a piorar progressivamente ao longo do tempo. O risco de desenvolver esclerose múltipla é maior para quem tem histórico familiar da doença. Os estudos realizados em gémeos e pessoas adotadas têm mostrado que este aumento do risco é principalmente resultante de fatores de risco genéticos.
 

Neste estudo, liderado pelos investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Miami, nos EUA, foram duplicados o número de fatores de risco genéticos conhecidos fornecendo assim informações adicionais importantes sobre a biologia desta doença neurológica degenerativa.
 

Os genes identificados evidenciam o papel central do sistema imunológico no desenvolvimento da esclerose múltipla e mostram que há uma sobreposição de genes conhecidos por estar envolvidos noutras doenças autoimunes.
 

Os investigadores analisaram, através de uma tecnologia conhecida por ImmunoChip, o DNA de 29.300 pacientes com esclerose múltipla e 50.794 indivíduos saudáveis. Para além de terem identificado 48 novas variantes genéticas, também confirmaram e refinaram um número similar de variantes previamente identificadas. Atualmente existem 110 variantes genéticas associadas à esclerose múltipla.
 

Os investigadores referem que apesar de estas variantes conferirem individualmente um pequeno risco de desenvolvimento da doença, coletivamente explicam aproximadamente 20% do componente genético da doença.
 

Estes resultados representam um grande passo no que diz respeito à compreensão dos componentes genéticos desta complexa doença. O conhecimento da base genética de qualquer doença complexa é um passo complicado, mas essencial. “Se no futuro conseguirmos refinar ainda mais os componentes genéticos da doença e identificar novas associações genéticas, estamos perto de identificar os mecanismos moleculares e celulares responsáveis pela doença e consequentemente os seus alvos terapêuticos”, conclui um dos autores do estudo, Jacob McCauley.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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