Esclerose lateral amiotrófica: variações num gene presentes em 3% dos casos

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

04 agosto 2016
  |  Partilhar:
Variações num gene com múltiplas funções nos neurónios estão presentes em aproximadamente três por cento de todos os casos de esclerose lateral amiotrófica, tanto esporádica como familiar, tornando-se uma das causas genéticas mais comuns da doença, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.
 
A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurónios do cérebro e da espinal medula. Eventualmente, os indivíduos afetados pela doença perdem a capacidade de iniciar e controlar o movimento muscular, o que muitas vezes conduz à paralisia total e morte entre dois a cinco anos após o diagnóstico. 
 
Apesar de 10% dos casos de esclerose lateral amiotrófica ser familiar, o que significa que tem origem genética, os restantes 90% dos casos são considerados esporádicos, ou seja, sem uma história familiar. No entanto, é muito provável que a genética contribua, direta ou indiretamente, para uma percentagem muito maior de casos da doença.
 
O estudo, financiado pela associação da esclerose lateral amiotrófica através de projeto MinE, envolveu a contribuição de mais de 80 investigadores de 11 países e foi o maior estudo da esclerose lateral amiotrófica familiar realizado até à data. 
 
A descoberta do novo gene, denominado NEK1, foi conseguida através da investigação aos genes de risco da esclerose lateral amiotrófica em mais de mil famílias com a doença e foi independentemente encontrada, através de diferentes meios, numa população isolada na Holanda.
 
Análises posteriores realizadas em mais de 13 mil indivíduos com esclerose lateral amiotrófica esporádica revelaram, comparativamente com os controlos, uma presença excessiva das variantes no mesmo gene. As variações descobertas na sequência do gene podem conduzir a perda de função deste.
 
O gene NEK1 é conhecido por ter várias funções nos neurónios, incluindo a manutenção do citoesqueleto que fornece ao neurónio a sua forma e promove o transporte dentro do neurónio. Adicionalmente, o gene também está envolvido na regulação das membranas da mitocôndria, que fornece energia aos neurónios, e na reparação do ADN. A perturbação de cada uma destas funções através de outros meios tem sido associada a um risco aumentado de esclerose lateral amiotrófica.
 
Na opinião dos investigadores, o conhecimento do papel do gene NEK1 na doença fornecerá um novo alvo importante para o desenvolvimento de novas terapias. A associação da esclerose lateral amiotrófica está atualmente a financiar um projeto que envolve o desenvolvimento de novos modelos de ratinho para perceber melhor as consequências da perda da função da proteína no processo da doença.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.