Epilepsia: novo gene associado

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

20 novembro 2014
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Uma equipa internacional de investigadores identificou um novo gene associado à epilepsia mioclónica progressiva, uma das formas mais devastadoras da epilepsia que se desenvolve no início da infância e pode resultar em morte prematura, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

As epilepsias mioclónicas progressivas são formas graves e raras da epilepsia, que frequentemente surgem de distúrbios metabólicos hereditários. Os seus principais sintomas incluem crises epiléticas, espasmos musculares involuntários e debilitantes, bem como rigidez muscular, instabilidade e deterioração mental.
 

Para o estudo, os investigadores da Universidade de Helsínquia, na Finlândia, da Universidade de Melbourne e do Sul da Austrália recrutaram 84 pacientes com este tipo de epilepsia de causa desconhecida e sequenciaram o seu ADN. Foram identificadas as causas genéticas da doença em 26 dos pacientes.
 

Os investigadores encontraram uma mutação previamente desconhecida, num gene denominado por KCNC1. A mutação foi encontrada num total de 13 pacientes e não foi herdada dos pais. Este tipo de mutações, conhecidas por mutações “de novo”, surge numa célula germinativa de um dos pais ou no óvulo fecundado. Cada indivíduo tem dezenas destas mutações, mas estas raramente causam doenças. Estima-se que esta mutação ocorra em aproximadamente 1 em cada 5,7 milhões de conceções, o que sugere que centenas de pacientes podem ter esta mutação.
 

“Um aspeto fascinante deste achado é que essa única mutação pode ser encontrada em vários pacientes em todo o mundo”, revelou, em comunicado de imprensa, uma das autoras do estudo, Anna-Elina Lehesjoki.
 

O estudo apurou ainda que a mutação identificada impede o normal funcionamento de um canal iónico (KV3.1) que está envolvido nas transmissões de sinais no cérebro. Os investigadores sugerem que esta mutação reduz os sinais inibitórios em determinadas zonas do cérebro, o que faz com que os pacientes fiquem mais suscetíveis a convulsões epiléticas e mioclónicas no início da infância. Adicionalmente, a mutação causa a degeneração do cerebelo e declínio cognitivo subtil em alguns dos pacientes.
 

"O facto de a mutação ocorrer num canal iónico bem caracterizado dá esperança ao desenvolvimento da terapia direcionada. Existem medicamentos antiepiléticos no mercado que têm por alvo outros canais iónicos semelhantes e as investigações futuras têm como objetivo descobrir uma forma de resgatar a função do canal em pacientes com epilepsia mioclónica progressiva”, conclui a investigadora.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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