Epilepsia infantil severa: mecanismo foi descoberto

Estudo publicado na revista “Nature Communications”

07 setembro 2015
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Investigadores suecos descobriram uma nova explicação para a epilepsia infantil severa, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Communications”.
 

Através de análises genéticas de grande escala a uma família com duas crianças afetadas, os investigadores do Instituto Karolinska e do Hospital Universitário, na Suécia, identificaram mutações num gene que codifica uma proteína transportadora, a KCC2.
 

As mesmas mutações foram identificadas, em colaboração com investigadores da Universidade College London, no Reino Unido, noutra família com crianças afetadas com a mesma doença.
 

Em colaboração com investigadores da Universidade College London, no Reino Unido, os investigadores identificaram as mesmas mutações noutra família. As crianças das duas famílias apresentavam sintomas que podem estra associados à variante severa da epilepsia infantil com MPSI (do inglês, Migrating Partial Seizures of Infancy).
 

Estudos anteriores já tinham constatado que o gene KCC2 poderia estar envolvido na doença, diminuindo a expressão da proteína após danos cerebrais que aumenta a tendência de convulsões. Contudo, até à data ainda não se tinham encontrado evidências claras sobre o mecanismo da doença.

 

A KCC2 constitui um canal de cloreto especificamente localizado no cérebro. Estudos anteriores têm demonstrado que esta proteína desempenha um papel importante na inibição sináptica mantendo o ião cloreto a baixas concentrações dentro dos neurónios. Habitualmente os níveis de KCC2 aumentam logo após o nascimento, fazendo com que o neurotransmissor GABA se torne inibitório em vez de estimulador.

 

O estudo apurou que as mutações no gene que codificam a proteína KCC2 impedem que esta alteração ocorra o que faz com que a GABA permaneça com a sua ação estimuladora, incapaz de inibir os sinais do cérebro. Como consequência, “os neurónios descarregam, quando normalmente não o deveriam fazer, dando origem à epilepsia”, explicou, em comunicado de imprensa, uma das autoras do estou, Anna Wedell.

 

Através de experiências em células que expressavam a forma normal e mutada do KCC2, os investigadores demonstraram que as mutações identificadas afetavam a regulação do ião cloreto no cérebro o que pode conduzir ao desenvolvimento da epilepsia severa.
A investigadora conclui que já estão em curso ensaios clínicos com um fármaco que, no caso de ser eficaz, pode compensar a regulação afetada e melhorar a doença em crianças pequenas com epilepsia.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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