Epilepsia infantil grave: identificados novos genes

Estudo publicado na revista “Nature”

14 agosto 2013
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Uma equipa internacional de investigadores identificou dois novos genes e 25 mutações implicadas na forma severa da epilepsia, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.

 

As encefalopatias epiléticas são um grupo devastador de distúrbios cerebrais graves caracterizados pelo aparecimento de convulsões em idade precoce. As crises são frequentemente acompanhadas por problemas cognitivos e comportamentais, que podem prejudicar a qualidade de vida das crianças afetadas e das suas famílias.

 

A causa das encefalopatias epiléticas é ainda pouco conhecida, apesar de a comunidade científica acreditar que os genes desempenham um papel importante no desenvolvimento destas condições. No entanto, foram apenas identificados genes específicos num número pequeno de casos. 

 

Contudo, neste estudo, que contou com a participação de investigadores da Duke Center for Human Genome Variation, nos EUA, foi encontrado um vasto número de mutações. De acordo com o autor do estudo, David Goldstein, estas mutações poderão ajudar os cientistas a identificar as causas da doença.

 

O estudo refere que todas as mutações identificadas são mutações de novo, ou seja, alterações genéticas que aparecem pela primeira vez na família e que resultam de uma mutação nas células germinativas.

 

Os investigadores, liderados por Daniel Lowenstein, começaram por recolher informações genéticas de 264 crianças com encefalopatias epiléticas e dos seus pais. Foram confirmadas 329 mutações de novo, a maioria das quais não estava associada a risco de doenças. No entanto, foi verificado que uma fração destas influenciava fortemente o risco de doença e ocorria em dois genes, o GABRB3 e o ALG1, que não tinham sido previamente associadas à doença.

 

Através da combinação das mutações genéticas conhecidas e com as agora identificadas, os investigadores foram capazes de identificar a causa de mais de 10% das encefalopatias epiléticas.

 

“Conseguimos encontrar um direção clara para a identificação sistematizada dos genes responsáveis pela epilepsia severa, (…) que irá ajudar a melhorar o tratamento dos pacientes com epilepsia”, conclui, David Goldstein.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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