Epilepsia: identificado gene associado à forma mais comum da doença

Estudo publicado na “Nature Genetics”

04 abril 2013
  |  Partilhar:

Investigadores australianos descobriram um gene associado à forma mais comum da epilepsia que poderá conduzir a um teste genético para o diagnóstico desta condição, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

A epilepsia afeta um em cada 50 indivíduos. Apesar de existirem várias formas desta doença, 60% das epilepsias são focais ou parciais. Acreditava-se que este tipo de epilepsia era apenas causado por danos cerebrais ou tumores mas, segundo a líder do estudo, Ingrid Scheffer, “ se um indivíduo tem epilepsia focal e não apresenta nenhuma causa conhecida, o gene agora identificado deverá ser testado”.
 

Os investigadores do Florey Neuroscience Institute, na Austrália, fizeram esta descoberta após terem analisado cerca de 90 famílias, as quais tinham dois membros com epilepsia. O estudo apurou que o gene denominado por DEPDC5 era o responsável pela epilepsia focal em cerca de 12% das famílias que apenas tinham dois membros da família com este tipo de epilepsia.
 

De acordo com os autores do estudo, esta elevada frequência sugere que as mutações no gene DEPDC5 são uma causa comum da epilepsia focal familiar.
 

Para além de fornecer novas oportunidades para o diagnóstico da epilepsia, os investigadores acreditam também que esta descoberta poderá conduzir ao desenvolvimento de tratamentos direcionados. Contudo, Ingrid Scheffer refere que há ainda um longo caminho a percorrer. Em primeiro lugar, é necessário obter mais informações sobre o gene. Até à data, o que se sabe é que este gene codifica para uma proteína que está envolvida na sinalização dentro das células.
 

“Quando soubermos o que é que não funciona corretamente poderemos começar a tentar arranjar soluções para obter melhores resultados”, diz a investigadora.
 

Nas famílias estudadas, os autores do estudo verificaram que alguns indivíduos tinham problemas intelectuais, alguns com distúrbios do espetro do autismo e características psiquiátricas. Desta forma, Ingrid Scheffer acredita que o DEPDC5 poderá também desempenhar um papel nestas condições. Contudo, serão necessários mais estudos para que se possa estabelecer uma associação causal entre as mutações no gene e o desenvolvimento destas doenças.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.