Enxaqueca: identificada mutação genética

Estudo publicado na revista “Science Translational Medicine”

07 maio 2013
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Investigadores americanos identificaram uma mutação genética que está fortemente associada a uma forma típica da enxaqueca, dá conta um estudo publicado na revista “Science Translational Medicine”.
 

A enxaqueca, cujas causas ainda não são totalmente conhecidas, afeta entre 10 a 20% dos indivíduos, causando "grandes perdas de produtividade, para não mencionar um imenso sofrimento", revelou em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Louis J. Ptáček. Os sintomas típicos incluem dor de cabeça latejante, baixa tolerância à dor, hipersensibilidade a estímulos moderados, incluindo som e toque, e aura, que investigador descreve como "uma sensação visual que antecede a dor de cabeça“.
 

Neste estudo os investigadores começaram por analisar o perfil genético de duas famílias em que a enxaqueca era comum. Foi verificado que uma proporção significativa dos indivíduos com enxaqueca apresentava uma mutação no gene conhecido por caseína cina I delta (CKIdelta, sigla em inglês) ou eram descendentes de um portador desta mutação. Os autores do estudo demonstraram que a mutação afeta a produção da enzima CKIdelta, que está envolvida em várias funções importantes no cérebro e no organismo.
 

De forma a confirmar que os resultados obtidos não tinham sido uma mera coincidência, os investigadores averiguaram se a mesma mutação conduzia a sintomas de enxaqueca em ratinhos. Apesar de não ser possível medir a enxaqueca em ratinhos, é possível monitorizar alterações de sensibilidade a estímulos. Foi verificado que comparativamente com os ratinhos do grupo de controlo, os que eram portadores da mutação no gene CKIdelta apresentavam uma tolerância à dor menor.
 

O estudo apurou ainda que os astrocistos, células cerebrais que têm um papel importante no funcionamento e saúde neuronal, dos ratinhos com mutação também estavam afetados.  
 

De acordo com Louis J. Ptáček, estes resultados contribuem para um melhor conhecimento da via molecular envolvida na dor da enxaqueca. “À medida que vamos tendo uma visão mais clara do processo, podemos começar a pensar em terapias mais eficazes. Apesar de atualmente existirem fármacos eficazes, este só ajudam alguns dos pacientes. Desta forma é urgente encontrar alternativas terapêuticas mais eficazes”, acrescentou o investigador.  
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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