Doentes com Maroteaux-Lamy participam em ensaio clínico internacional

Explicações sobre a doença

16 outubro 2006
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A Mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI), uma doença metabólica muito rara, também conhecida como Doença de Maroteaux-Lamy, tem 15 doentes diagnosticados em Portugal, mas apenas 12 continuam vivos. Estes dados colocam-nos num dos países com mais doentes com MPS VI per capita, tendo duas vezes mais do que alguns dos países europeus.
 

 

“É importante alertar a comunidade médica e a sociedade para casos não diagnosticados e para o diagnóstico precoce. Sabemos que existem vários casos que ainda não foram identificados e quanto mais cedo for possível iniciar a terapêutica, menos sintomas adjacentes se manifestam”, alerta Clara Sá Miranda, do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto e Coordenadora Ibérica do ensaio clínico.
 

 

Até hoje não existia qualquer produto para o tratamento da doença, mas com o ensaio clínico, em que participaram 7 doentes portugueses, foi aprovado a galsulfase, uma terapêutica de substituição enzimática. O produto, que está a ser administrado em Portugal desde Janeiro e é o único que existe em todo o mundo, melhora a capacidade de caminhar e de subir e descer escadas, entre outros.
 

 

Em Portugal, estima-se um em cada 200 mil recém-nascidos têm esta patologia. Devido à raridade da doença, o despiste sistemático não tem sido feito, embora seja possível realizar um exame semelhante ao “teste do pezinho”, em sangue seco, fácil de fazer e bastante económico.
 

 

A Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de sobrecarga lisossomal, causada pela deficiência de N acetilgalactosamina 4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necessária para a degradação de alguns hidratos de carbono complexos, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).
 

 

MNI-Médicos Na Internet
 

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