Doenças lisossomais - uma em cada 4.000 crianças portuguesas é afectada

O rastreio é fundamental

17 janeiro 2002
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Uma em cada 4000 crianças nascidas nas zonas Norte e Centro é portadora de uma doença genética fatal, disse Clara Sá Miranda, directora da Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães (Porto), numa entrevista à agência Lusa. Apesar disso, a mesma investigadora afirma que já existe tratamento para algumas patologias hereditárias e continua explicando que a incidência referida resulta de um estudo sobre aproximadamente 50 doenças lisossomais.
 

 

As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), são um grupo de doenças metabólicas hereditárias resultantes da interrupção de uma das vias catabólicas que ocorrem nos lisossomas – organelos citoplasmáticos responsáveis pela digestão de resíduos celulares. A interrupção de uma dessas vias catabólicas provoca a acumulação de substâncias que deveriam ser degradadas dentro da célula que pode, muitas vezes, levar à morte do doente ainda durante a infância.
 

 

Segundo a investigadora, a incidência referida resulta de um estudo sobre cerca de 50 doenças do lisossoma, originadas por deficiências enzimáticas, realizado em Portugal ao longo dos últimos 20 anos. «Para a maioria das 50 doenças estudadas, ainda não existe nenhum tratamento eficaz», afirmou Clara Sá Miranda.
 

 

A Doença de Gaucher, que provoca graves alterações a nível ósseo e hematológico, volume anormal do baço e do fígado, já tem um tratamento específico de substituição enzimática «que proporciona ao doente uma esperança de vida aproximada à de uma pessoa saudável e com mais qualidade de vida», explicou C. Sá Miranda.
 

 

O tratamento é vitalício e é executado de duas em duas semanas, por administração endovenosa. Esta especialista do Instituto de Genética Médica (IGM) ainda explicou as alterações hematológicas do fígado e do baço são corrigidas após o primeiro ano de tratamentos. O tratamento de substituição enzimática para a Doença de Gaucher foi introduzido no nosso país em 1993 e actualmente é administrado a cerca de 50 doentes.
 

 

A Unidade de Enzimologia do IGM estuda cerca de 50 Doenças Lisossomais de Sobrecarga que, segundo C. Sá Miranda, não podem ser ignoradas devido à grande expressão que têm em Portugal. Como explicou, «estas doenças aparecem com o dobro da frequência em Portugal do que na Austrália ou na Holanda, países onde estas doenças são estudadas há muito tempo.»
 

 

A Unidade de Enzimologia do IGM começou a estudar as Doenças Lisossomais de Sobrecarga em 1982. Esta unidade efectuou um rastreio em 6000 doentes suspeitos de sofrerem de uma doença genética deste tipo, tendo confirmado a frequência destas patologias em cerca de 600 casos.
 

 

Para Clara Sá Miranda, é essencial compreender os aspectos fundamentais da biologia celular para desenvolver novas estratégias de diagnóstico, prevenção e terapia de doenças genéticas como as doenças lisossomais.
 

 

Esta especialista considera que é fundamental a realização de um diagnóstico pré-natal nas grávidas de famílias que têm doentes com estas patologias para controlar o número de nascimentos de bebés saudáveis. De acordo com os dados facultados por C. Sá Miranda, foram realizados 130 diagnósticos pré-natais nos últimos 10 anos dos quais resultou o nascimento de uma centena de crianças saudáveis.
 

 

Joaquina Pereira
 

MNI – Médicos Na Internet

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