Doença rara de pele relacionada com doença de Alzheimer

Estudo publicado pela “American Association for the Advancement of Science”

12 outubro 2010
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As mutações genéticas de uma doença rara de pele podem fornecer novas informações sobre o desenvolvimento de um fármaco contra a doença de Alzheimer, aponta um estudo chinês que envolveu a Faculdade de Medicina de Pequim, o Centro do Genoma Humano de Pequim e Academia de Ciências Médicas de Nanjing.

 

A acne inversa é uma doença inflamatória crónica dos folículos pilosos, cujas características incluem feridas dolorosas e altamente inestéticas na pele. Acredita-se que o filósofo alemão Karl Marx sofria dessa doença de pele.

 

Para investigar os mecanismos genéticos implicados neste problema grave de pele, os cientistas, liderados por Baoxi Wang, analisaram as sequências do genoma de seis famílias da etnia chinesa Han com sintomas de acne inversa. Foram identificadas várias mutações implicadas no aparecimento da doença quando uma enzima chamada gama-secretase estava desactivada.

 

Sabe-se que as mutações em dois dos genes que codificam a  gama-secretase causam o início precoce da doença de Alzheimer, assim como demências não relacionadas com esta doença neurodegenerativa. No entanto, os autores observaram que a análise preliminar dos pacientes com acne inversa não revelou nenhuma prova de doença de Alzheimer.

 

Os cientistas concluíram que, caso estudos posteriores mostrem que as mutações causam as duas doenças através de diferentes mecanismos, isso poderá ter implicações importantes sobre a forma como a gama-secretase opera na doença de Alzheimer e como os fármacos contra esta doença neurodegenerativa devem ser usados tendo como alvo esta enzima.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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