Doença Machado-Joseph: identificados danos na reciclagem das células

Estudo publicado na revista “Scientific Reports”

28 setembro 2016
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Investigadores da Universidade de Coimbra (UC) descobriram quais os danos na “reciclagem” (autofagia) das células associados à doença Machado-Joseph.
 

O estudo, publicado na revista “Scientific Reports”, analisou as células da derme (fibroblastos), localizadas na camada intermédia da pele em pessoas com a doença Machado-Joseph, seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, e em indivíduos saudáveis.
 

Os investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC compararam os dois grupos e constataram que “o processo de ‘reciclagem’ (autofagia) dos elementos tóxicos das células se encontra afetado nos pacientes” com doença Machado-Joseph.
 

Luís Pereira de Almeida, coordenador do estudo, referiu que “os resultados sugerem que os fibroblastos constituem formas acessíveis de testar medicamentos para a doença Machado-Joseph, acelerando a transição da investigação para a clínica”.
 

De acordo com o investigador foi possível ainda ativar laboratorialmente a autofagia como tentativa de solucionar parcialmente os impactos negativos da doença Machado-Joseph a nível celular.
 

A doença Machado-Joseph é causada pela “repetição desnecessária de ‘tijolos’ na construção genética responsável pelo funcionamento do corpo. A acumulação de ‘tijolos’ tem efeitos tóxicos que conduzem à morte de neurónios, através de um modo pouco conhecido”, refere a UC em nota à qual a agência Lusa teve acesso.
 

O estudo do CNC permitiu verificar que a severidade da doença se encontra ligada ao “número crescente de ‘tijolos’ repetidos, algo que já tinha sido provado pela comunidade científica”.
 

A doença Machado-Joseph, que tem uma grande prevalência nos Açores, é incurável, fatal e hereditária, sendo caracterizada pela descoordenação motora, atrofia muscular, rigidez dos membros, dificuldades na deglutição, fala e visão, associadas a um progressivo dano de zonas cerebrais específicas.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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