Doença inflamatória do intestino de início precoce: descobertos novos genes

Estudo publicado na revista “Gastroenterology”

08 setembro 2015
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Investigadores americanos descobriram novas variantes genéticas, frequentemente associadas a um tipo severo de doença inflamatória do intestino que afeta crianças até aos cinco anos de idade, dá conta um estudo publicado na revista “Gastroenterology”.
 
A doença inflamatória do intestino é uma inflamação crónica e dolorosa do trato gastrointestinal que afeta cerca de dois milhões de crianças e adultos nos EUA. A doença inflamatória do intestino que tem início na infância tende a ser mais grave do que aquela com início na idade adulta. Na verdade, a doença inflamatória do intestino de início muito precoce, diagnosticada em menores de cinco anos, é frequentemente mais grave do que a que começa mais tarde na infância, sendo muitas vezes mais difícil de tratar. 
 
De acordo com os investigadores do Hospital Pediátrico de Filadélfia, nos EUA, tem sido realizada muita investigação em torno dos genes que contribuem para o início da doença inflamatória do intestino na idade adulta ou em crianças com mais de 10 anos. Contudo, poucos foram os estudos que se debruçaram no subtipo da doença de início muito precoce.
 
Para o estudo os investigadores analisaram o ADN de 125 crianças com doença inflamatória do intestino de início precoce, todas com quatro anos de idade, bem como o ADN de 19 dos pais. O grupo de controlo incluiu 145 indivíduos saudáveis, 45 pacientes pediátricos com doença inflamatória do intestino e 20 com doença de Crohn (um dos tipos de doença inflamatória do intestino) com início na idade adulta.
 
Uma vez que a doença inflamatória do intestino é uma doença complexa, na qual os genes do paciente podem alterar a resposta imunológica à exposição a fatores ambientais, os investigadores focaram-se em genes específicos ou vias biológicas associados a doenças de imunodeficiência primária.
 
Os investigadores encontraram raras e novas variantes em genes que regulam os linfócitos B e T, células que fazem parte do sistema imunitário e que desempenham um papel importante em doenças em que o sistema imunológico se encontra comprometido. Foram também descobertas variantes raras no gene IL10RA, um membro de uma via importante da função imunológica.
 
Na opinião da líder do estudo, Judith R. Kelsen, este achados reforçam outras investigações que constataram que havia uma sobreposição considerável entre os genes envolvidos em diferentes doenças imunológicas. “Esta sobreposição é refletida no facto de a doença inflamatória do intestino de início muito precoce ser talvez uma forma de imunodeficiência primária”, referiu a investigadora.
 
Apesar de as recomendações de avaliação e tratamento ainda não estarem padronizadas para as crianças com doença inflamatória de início precoce, estes resultados sugerem que este subtipo de doença é diferente da doença inflamatória que tem um início mais tardio. 
 
“À medida que formos compreendendo melhor os componentes específicos do sistema imunológico que estão envolvido nesta doença, os médicos irão estar mais bem preparados para utilizar um tratamento individualizado para cada paciente”, conclui Judith R. Kelsen.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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