Doença genética que afecta o metabolismo em debate
11 outubro 2003
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A cidade de Castelo Branco acolhe até este domingo um encontro dedicado a uma doença do metabolismo chamada Fenilcetonúria, que conduz o ser humano à deficiência mental profunda devido à ingestão de proteínas.A iniciativa é da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Hereditárias do Metabolismo (APOFEN), que vai já no seu quarto encontro. Com sede no Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, no Porto, tem procurado melhorar a qualidade de vida das vítimas da doença. São quase 300 os casos diagnosticados no país.O universo de portadores de doenças metabólicas é constituído maioritariamente por gente muito jovem, desde recém-nascidos a pessoas com 20 anos de idade. Isto porque o rastreio existe em Portugal apenas há vinte anos, com a implementação do diagnóstico precoce.A Fenilcetonúria é uma doença genética hereditária do metabolismo que se reflecte na deficiente metabolização da Fenilalanina (aminoácido constituinte das proteínas), que, por isso, se torna um elemento tóxico no organismo, conduzindo à deficiência. O portador tem como único tratamento o cumprimento rigoroso de uma dieta pobre em proteínas, durante toda a vida. É constituída sobretudo por frutas, legumes e produtos especiais (hipoproteicos) importados pelo Instituto de Genética. Para que estes produtos cheguem a todos os doentes, a APOFEN defende um serviço profissional que organize as encomendas e a distribuição. Fonte: Jornal de Notícias

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