Doença de Parkinson: seis novos fatores de risco genético identificados

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

30 julho 2014
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Uma equipa internacional de investigadores confirmou o envolvimento de mais de duas dúzias de fatores de risco genético na doença de Parkinson, seis dos quais ainda não tinham sido identificados anteriormente, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

Neste estudo os investigadores liderados por Andrew Singleton, do Instituo Nacional de Saúde, (NIH, sigla em inglês), analisaram dados proveniente do GWAS (genome-wide association studies) o que lhes permitiu identificar variantes comuns no código genético de 13.708 pacientes com doença de Parkinson e 95.283 indivíduos saudáveis. Todos os participantes eram de descendência europeia.
 

Os investigadores identificaram potenciais variantes genéticas de risco, ou seja que aumentam o risco de um determinado indivíduo desenvolver a doença de Parkinson. Os resultados obtidos sugerem que quanto mais variantes um indivíduo apresentar, maior o risco de desenvolver a doença. Em alguns casso o risco pode ser mesmo três vezes maior.
 

A doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa que causa problemas de movimento, incluindo tremor das mãos, braços ou pernas, rigidez dos membros e tronco, movimentos lentos e problemas de postura. Com o tempo, os pacientes podem ter dificuldade em andar, falar ou realizar outras tarefas simples. Apesar de nove genes já terem sido associados a formas raras de doença de Parkinson, os cientistas continuam a pesquisar os fatores de risco genéticos de forma a terem uma visão genética mais completa da doença.
 

Os resultados do estudo foram confirmados numa segunda amostra de indivíduos que incluiu 5.353 pacientes e 5.551 indivíduos saudáveis. Foram comparadas as regiões genéticas com sequências presentes no NeuroX. Este é um chip de ADN que contém os códigos de aproximadamente 24.000 variantes genéticas que se acredita estarem associadas a várias doenças neurodegenerativas, incluindo a doença de Parkinson. Foi confirmado que 24 variantes estão associadas a um maior risco de desenvolvimento da doença, incluindo seis que ainda não tinham sido previamente identificadas.
 

De acordo com os investigadores, acredita-se que alguns destes fatores de risco genético recentemente identificados estejam envolvidos na doença de Gaucher, regulando a inflamação e o neurotransmissor dopamina, assim como uma proteína que se acumula no cérebro, em alguns dos casos da doença de Parkinson.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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