Doença de Parkinson: novo gene identificado

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

09 junho 2016
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Investigadores americanos descobriram uma nova causa da doença de Parkinson, uma mutação num gene conhecido por TMEM230, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

Os investigadores da Universidade de Northwestern, nos EUA, demonstraram que o TMEM230, o terceiro gene associado a este distúrbio de movimento, é responsável pela produção de uma proteína envolvida no empacotamento do neurotransmissor dopamina nos neurónios. A perda dos neurónios produtores de dopamina é característica da doença de Parkinson.
 

Acredita-se que cerca de 15% dos casos da doença de Parkinson sejam resultantes de alterações genéticas, principalmente por mutações nos genes SNCA e LRRK2. Teepu Siddique, um dos autores do estudo, refere que os outros genes identificados apenas têm sido associados a características do parkinsonismo, um termo geral para definir distúrbios neurológicos com sintomas motores.
 

O estudo que teve início em 1996 começou por investigar uma família de 15 membros que apresentavam sintomas típicos da doença de Parkinson. A partir de amostras de ADN foi realizada uma análise genómica a 65 membros da família, 13 dos quais com a doença, de forma a tentar encontrar uma mutação comum.
 

Os investigadores centraram a pesquisa numa pequena região do ADN no cromossoma 29 que continha 141 genes. Após terem comparado as variações no ADN de um membro saudável com as presentes em quatro membros com a doença encontraram mais de noventa mil variantes, antes de terem identificado o gene TMEM230.
 

O gene TMEM230 codifica para uma proteína que se estende através da membrana de pequenos sacos encontrados nos neurónios, as vesículas sinápticas, que armazenam neurotransmissores antes de estes serem libertados de uma célula para outra. O investigador refere que os tratamentos sintomáticos atuais aumentam a dopamina que é libertada por estas vesículas sinápticas para as células que se projetam em diferentes partes do cérebro que controlam a atividade motora, o humor e muitos outros sistemas de órgãos afetados pela doença.
 

Os investigadores defendem que a proteína está envolvida no movimento destas vesículas. “Acreditamos que os defeitos no movimento destas vesículas são o mecanismo-chave da doença de Parkinson, não apenas para os casos com esta mutação, mas uma via comum para a maioria dos casos. Os três genes autenticados encontram-se concentrados nas vesículas sinápticas”, referiu, em comunicado de imprensa, o primeiro autor do estudo, Han-Xiang Deng
 

Na opinião do investigador os resultados sugerem que a normalização do tráfego das vesículas sinápticas pode ser uma estratégia para futuro desenvolvimento terapêutico. “Podemos desenvolver fármacos para promover esta via crítica”, concluiu.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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