Doença de Parkinson: mutação genética associada a início precoce da condição

Estudo publicado na revista “Neurobiology of Aging”

30 novembro 2016
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Um defeito num gene que produz a dopamina no cérebro parece acelerar o início da doença de Parkinson. O estudo, publicado na revista “Neurobiology of Aging”, refere que este efeito é particularmente dramático para os indivíduos com menos de 50 anos.
 
Os investigadores da Universidade Estadual de Iowa, nos EUA, constataram que os caucasianos com uma versão mutada do gene GCH1 desenvolviam sintomas de Parkinson cinco anos mais cedo e apresentavam um risco 23% maior de desenvolver a doença. Contudo, os adultos jovens e até à meia-idade tinham um risco 45% maior de desenvolverem doença de Parkinson.
 
Os investigadores sabiam que a rigidez e perda da função muscular associada à doença de Parkinson está associada à depleção da dopamina numa parte do cérebro que controla o movimento. Neste estudo, os investigadores decidiram adotar uma abordagem mais holística para compreenderem como o gene afeta o curso da doença e determinados sintomas.
 
Os cientistas defendem que estes resultados podem ajudar a personalizar os cuidados médicos para os indivíduos com antecedentes familiares de doença de Parkinson, tal como acontece atualmente com os testes para o gene BRCA para as mulheres com risco de cancro da mama. 
 
Auriel Willette, um dos autores do estudo, referiu que decidiram compreender melhor a função dos genes associados à doença de Parkinson em diferentes pontos da vida de um indivíduo. O investigador acredita que, através de testes genéticos, será possível determinar o risco de doença, com base na idade, género, peso e outros fatores. 
 
De forma a chegar a estas conclusões, os investigadores contaram com a participação de 289 indivíduos recentemente diagnosticados com doença de Parkinson que não tomavam mediação e 233 indivíduos saudáveis. Foi analisada a ansiedade e a função motora através da escala unificada de avaliação para a doença de Parkinson, que mede a progressão da doença. Verificou-se que, independentemente da idade, os indivíduos com mutação no gene eram mais ansiosos e apresentavam mais dificuldades na realização de tarefas diárias. 
 
De acordo com Joseph Webb, um outro autor do estudo, o gene mutado não foi capaz de prever com tanto sucesso o desenvolvimento da doença após os 50 anos, pois à medida que a idade avança é produzida menos dopamina e este efeito supera em grande parte as influências da versão mutada do gene.
 
Com o envelhecimento, a produção de dopamina diminui até um ponto em que os efeitos de uma mutação neste gene não são percetíveis nos adultos mais velhos, mas fazem uma grande diferença na população mais jovem.
 
Os cientistas referem ainda que é necessário ter também atenção aos níveis de colesterol, uma vez que este está diretamente associado à produção de dopamina. O estudo demonstrou ainda que os indivíduos portadores da mutação no gene GCH1 apresentavam níveis mais elevados de colesterol, comparativamente com os não portadores. 
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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