Doença de Huntington é também uma miopatia

Estudo publicado no “The Journal of General Physiology”

05 dezembro 2016
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  • Investigadores americanos sugerem que para além de a doença de Huntington ser uma doença neurodegenerativa também afeta o tecido muscular, dá conta um estudo no “The Journal of General Physiology”.
 
A doença de Huntington é uma condição progressiva, e em última instância fatal, causada por uma mutação no gene da huntingtina, que resulta na produção de ARN e proteína  defeituosos afetando consequentemente vários processos celulares.
 
Acredita-se que os distúrbios cognitivos e psiquiátricos associados a esta doença, incluindo perda de memória e oscilações de humor, resultem na morte de neurónios no corpo estriado e no córtex cerebral. Contudo, os cientistas acreditam que os sintomas motores da doença, como os movimentos involuntários e rigidez muscular, podem surgir dos efeitos da huntingtina mutante no músculo-esquelético.
 
Em estudos anteriores, os investigadores da Universidade Wright State, nos EUA, já tinham constatado que os ratinhos com uma forma precoce da doença de Huntington apresentavam defeitos nos músculos nos estadios finais da doença. Verificou-se uma diminuição na função de uma proteína denominada CIC-1, que conduz os iões cloreto para dentro das células. Ao que parece isto parece ser causado por um defeito no processamento do ARN que codifica para a proteína CIC-1 e contribui para a excitabilidade aumentada dos músculos, causando potencialmente alguns sintomas motores associados à doença. 
 
No entanto, a perda da função da ClC-1 pode ser simplesmente uma resposta tardia à morte de neurónios que inervam os músculos-esqueléticos. Contudo, ainda não estava perfeitamente claro se o canal de cloreto está afetado durante o início e progressão da doença.
 
No estudo, os investigadores analisaram o modelo de ratinho para a doença de Huntington ao longo do curso da doença tendo verificado que o ARN que codifica para a proteína ClC-1 não era bem processado, tanto nos ratinhos com a doença como nos controlos quando estes eram jovens. No entanto, à medida que os animais envelheciam apenas os ratinhos saudáveis eram capazes de processar corretamente o ARN para produzir a proteína ClC-1 funcional. Mesmo antes de os sintomas motores terem aparecido, a função da ClC-1 estava diminuída nos músculos-esqueléticos dos ratinhos com a doença de Huntington, comparativamente com os animais saudáveis. 
 
Estes resultados sugerem que a maturação do músculo pode estar afetada nos ratinhos com doença de Huntington. Os cientistas verificaram ainda que os ratinhos com a doença expressavam uma forma da proteína motora muscular miosina que habitualmente é apenas produzida no músculo dos ratinhos recém-nascidos. 
 
Andrew Voss, um dos autores do estudo, conclui que estes resultados apoiam a ideia de que a doença de Huntington é uma miopatia, bem como uma doença neurodegenerativa, e podem fornecer uma nova oportunidade para melhorar os tratamentos, ao ter por alvo o tecido músculo-esquelético.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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