Doença de Gaucher: na descoberta de um novo tratamento

Estudo da Universidade do Algarve

12 abril 2013
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Um cientista da Universidade do Algarve (UAlg) está a desenvolver um tratamento para um dos tipos da doença de Gaucher, que é fatal para os bebés, e para a qual não existe tratamento.
 

A pesquisa do biólogo geneticista Gustavo Tiscornia será financiada, nos próximos dois anos, por uma bolsa de investigação de 77 mil euros, atribuída por uma farmacêutica que aposta no tratamento de doenças raras, disse o investigador à agência Lusa.
 

O investigador  explicou que os sintomas daquela doença genética, que afeta o cérebro desde o nascimento e limita a esperança de vida a dois anos, manifestam-se muito rapidamente, levando à degeneração e morte gradual dos neurónios.
 

Apesar de se tratar de uma patologia rara, que afeta um em cada 100.000 habitantes, a prevalência em Portugal desta doença é relativamente superior à de outros países europeus.
 

O tratamento nos adultos é realizado através da transfusão de enzimas para o sangue do paciente, uma vez que a doença é causada por uma deficiência na enzima responsável pela digestão de lípidos dentro das células.
 

Contudo, no caso dos bebés, a situação é mais complexa, pois são afetados os neurónios e, mesmo que haja uma transfusão, a enzima em causa não consegue penetrar o cérebro, devido à barreira hematoencefálica, que impede a entrada de proteínas e enzimas no cérebro.
 

O investigador começou a interessar-se pela doença quando se dedicava ao estudo das células estaminais humanas, em Barcelona, Espanha, e foi procurado pelos pais de uma criança afetada pela patologia, caso que o deixou impressionado.
 

"Espero que esta pesquisa conduza à descoberta de tratamentos que tenham impacto na melhoria das condições dos pacientes", referiu o investigador à agência Lusa, acrescentando que está "otimista", embora "com alguma precaução".
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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