Doença de Alzheimer: gene triplica risco

Estudo publicado na “New England Journal of Medicine”

16 novembro 2012
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Uma equipa internacional de investigadores identificou uma mutação genética rara que triplica o risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer. O estudo publicado na revista “New England Journal of Medicine” refere que este é o mais importante fator de risco identificado nos últimos 20 anos.
 

O estudo que teve como primeira autora, uma investigadora Portuguesa da University College London, Rita Guerreiro, identificou um conjunto de variações genéticas raras, no gene TREM2, que ocorriam mais frequentemente em 1.092 pacientes com Alzheimer do que no grupo de controlo constituído por 1.107 indivíduos saudáveis. Os investigadores explicaram que o gene TREM2 está envolvido na resposta do sistema imunitário à inflamação.
 

“Apesar de esta mutação ser extremamente rara, o seu efeito no sistema imunitário é uma forte indicação que este tem um papel preponderante no desenvolvimento da doença de Alzheimer”, revelou, em comunicado de imprensa, Rita Guerreiro.
 

Após terem realizado estudos que envolveram um maior número de pacientes e respetivos controlos, os investigadores analisaram a variante mais comum do gene, a R47H, tendo confirmado que esta variante aumentava substancialmente o risco da doença.
 

“Verificamos que esta variante estava presente em 1,9% dos pacientes com doença de Alzheimer e apenas em 0,37% dos indivíduos saudáveis”, revelou, um dos coautores do estudo, Minerva Carrasquillo.
 

Estes resultados, que foram corroborados por um outro estudo liderado pela empresa deCode Genetics, demonstraram que o efeito desta variante está a par da variação genética APOE 4 a qual já é bem conhecida.
 

Os autores do estudo explicam ainda que apesar de a R47H não apresentar uma elevada penetrância - que significa que nem toda as pessoas que apresentem esta variação irão desenvolver doença e mesmo naqueles que a desenvolvem, existem outros genes e fatores ambientais que também poderão influenciar- tal como a APOE 4 esta variação aumenta consideravelmente o risco de Alzheimer.
 

Há um amplo consenso de que a prevenção será a melhor forma de controlar a doença de Alzheimer", revelou um dos autores do estudo Steven Younkin. "Na minha opinião, as variantes comuns, como APOE 4 e a R47H, são importantes pois poderão ser utilizadas para identificar muitas pessoas saudáveis que se encontram em elevado risco de desenvolver doença de Alzheimer. Os pacientes cuja doença de Alzheimer é ditada por variantes de elevado risco genético irão frequentemente transmitir estas variantes aos seus filhos. Sabe-se que esta patologia demora algum tempo a produzir sintomas, pois a transmissão destas variantes às crianças só iria ser idealmente impedida quando os pais já idosos são diagnosticados com a doença”.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A. 

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